Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv

... în practică, în special cu adesea confruntați cu displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv.

Menținerea (relevanța). Definiția displaziei țesutului conjunctiv din perspectiva unei abordări sistemice este următoarea: este o condiție cu un curs progresiv și anumite deficiențe funcționale, în care există manifestări congenitale ale displaziei țesutului conjunctiv cu anumite leziuni clinice viscero-locomotorii în perioada embrionară sau postnatală. Unele dintre circumstanțele care determină displazia țesutului conjunctiv sunt relevante: (1) o frecvență înaltă în populație (până la 20%), (2) o creștere a încărcăturilor ecologice, (3) prezența patologiei asociate și (4) riscul unor complicații diferite de la alte organe și (5) prevalența pacienților tineri și, prin urmare, a vârstei de lucru și a vârstei fertile.

Informații generale despre structura țesutului conjunctiv. În procesul de dezvoltare embrionară a organismului, așa-numitul țesut embrionar, mezenchimul, se dezvoltă din stratul germinant intermediar (mezoderm), din care două muguri se diferențiază în continuare. Una dintre ele dă naștere dezvoltării sângelui și vaselor de sânge, iar cealaltă - formarea tuturor tipurilor de țesut conjunctiv, inclusiv oasele, cartilajul și mușchii netezi. Astfel, multe țesuturi și organe care, atunci când sunt examinate superficial, au puține în comun, se dovedesc a fi legate de embriologie. Mai mult, această rudenie internă poate manifesta daune identice și reacții în condițiile patologiei. Țesutul conjunctiv din corpul uman este cel mai diversificat. Acestea includ substanțe diferite, cum ar fi oasele și grăsimile, pielea și sângele. Prin urmare, pentru a vorbi despre un grup de țesuturi conjunctive. (A) Țesutul conjunctiv propriu. 1. țesut conjunctiv loos (însoțește toate vasele, adică se găsește aproape peste tot). 2. Țesut conjunctiv dens: neformat (piele) și decorat (tendoane, ligamente, aponeuroze, dura mater etc.). 3. țesut adipos (piele, omentum, mezenter, etc.). 4. țesut reticular (măduvă osoasă roșie, ganglioni limfatici, timus, splină). 5. țesut pigmentar (păr, retină a globului ocular, piele solară, etc.). (B) Țesutul cartilajului. 1. Cartilajul hialin (conectarea coastelor cu sternul, cartilajul în laringe, trahee etc.). 2. Cartilajul elastic (auricul, laringelul). 3. Cartilaj fibros (discuri intervertebrale, simfiză pubiană). (B) țesut osoasă. (D) Sânge. Țesăturile numite sunt unite nu numai cu o origine comună, ci și cu o structură și o funcție comună. Se știe că orice țesut constă din celule (nervoase, epiteliale, musculare), dar ceea ce este caracteristic este că numai țesutul conjunctiv are o substanță intercelulară între aceste celule. Principalele elemente structurale ale țesutului conjunctiv. (A) Elemente celulare: 1. Fibroblaste și varietățile lor - osteoblaste, condroblaste, odontoblaste. 2. Macrofage (histiocite). 3. Celule mamare (larocite). (B) Matrice extracelulară: 1. Fibre: colagen (15 tipuri) și elastină. 2. Substanța amorfă: glicozaminoglicani și proteoglicani. Consistența țesutului conjunctiv depinde de conținutul componentului amorf. Fibrele de colagen conferă rezistență întregii țesături și îi permit să se întindă, iar fibrele elastice returnează țesătura în poziția inițială după ce este întinsă. Funcții ale țesutului conjunctiv (1) biomecanică, trofică, barieră, plastică, morfogenetică.

Displazia țesutului conjunctiv - este un grup de stări patologice heterogene genetic și polimorfici clinic caracterizate prin formarea afectarea țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale și reunește o serie de sindroame genetice (Marfan, sindromul Ehlers-Danlos) și formele nediferențiate (nonsyndromic) cu mecanismele de dezvoltare multifactoriale, ale căror manifestări, spre deosebire de formele sindromului, acestea nu sunt atât de manifeste și de multe ori rămân fără o atenție adecvată.

Mecanismele prin care se poate dezvolta displazia țesutului conjunctiv: (1) o sinteză anormală sau un ansamblu de colagen; (2) sinteza colagenului anormal; (3) degradarea excesivă a colagenului; (4) încălcarea structurii fibrelor de colagen, datorită lipsei de legături încrucișate; (5) anomalii similare asociate cu fibrele de elastină; (6) distrugerea țesuturilor prin reacții autoimune; (7) multe alte mecanisme care nu au fost studiate până în prezent.

Nediferentiat displazie tesut conjunctiv - aceste modificari ale tesutului conjunctiv, fenotipice și manifestări clinice în care, pe de o parte, indică prezența defectului țesutului conjunctiv și pe de altă parte, nu se încadrează în oricare dintre cunoscute în prezent sindroame determinate genetic deficit de mezenchimale (sindromul Marfan Sindromul Ehlers-Danlos, sindromul osteogenesis imperfect, mucopolizaharidoza etc.). Astfel, displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este un grup eterogen de boli care, la rândul său, pot duce la diferite boli cronice. Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv corespunde adesea schimbărilor structurale și funcționale anormale ale țesutului conjunctiv. Aceasta duce la încălcări ale morfologiei și funcțiilor organelor. Manifestările clinice și morfologice ale displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv sunt extrem de diverse. Acestea pot include modificări scheletice asociate cu structura cartilajului afectată, membrele disproporționat de lungi, arahnodactyly, deformările toracice, scolioza coloanei vertebrale, picioarele plate, patologia dezvoltării dinților, muscatura, chisturile, patologia articulară (inclusiv tendința la dislocare) subțierea, tendința de a trauma pielea, venele varicoase și semnele externe ale îmbătrânirii accelerate - formarea timpurie a ridurilor, deformarea ovalului feței, inclusiv așa numita ptoză gravitatională (căderea țesuturilor moi ale feței). În plus, displazia țesutului conjunctiv predispune la patologii bronhopulmonare și renovasculare, contribuie la pierderea masei musculare, incluzând mușchii cardiace și mușchii oculomotori, ceea ce duce la patologii cardiovasculare, oftalmologice și disfuncții ale organelor gastro-intestinale. Deteriorările sistemului cardiovascular sunt foarte diverse: (1) prolapsul valvei mitrale (cea mai frecventă dintre toate anomaliile cardiace ale displaziei țesutului conjunctiv, este de obicei detectată în examinarea echoCG), (2) insuficiența venoasă, (3) boala varicoasă și patologia hemostaza.

Cele mai caracteristice semne ale displaziei țesutului conjunctiv (enumerate în ordine descrescătoare): hipermobilitatea articulară pronunțată; hiperelasticitatea pielii; deformarea spinală sub formă de scolioză sau kyfoză; cerul înalt; picioare plate; - o rețea venoasă severă pe piele; patologia vederii; deformarea toracică sub forma unei amprente în formă de pâlnie, în formă de pâlnie sau mică, pe pieptul sternului; tendința de formare ușoară a "hematoamelor"; muschi abdominali slabi; curbură sau asimetrie a septului nazal; piele încrețită, netedă sau catifelată; picior coborât, hallux valgus, fantezie din lemn de santal; epikant; încrucișarea încrucișată a picioarelor; "Natoptysh" în articulații; hernie; Klinodaktiliy mici degete; hiperteleismul ocular; urechile urechii, aderentele urechilor; paloare a pielii; sindectilul incomplet 1 și 2 degete; simptom al "hârtiei de țesut"; telangiectasia pe față și spate; pete de pigment; vergeturile din spate; fizic astenic; nasul nasului, nasul larg; cresterea gresita a dintilor sau a dintilor supranumerari.

Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv se bazează pe simptomele de mai sus și pe date suplimentare (de exemplu, antropometria, respirația externă, dimensiunea redusă a inimii, tensiunea arterială scăzută, pletismografia, caracteristicile specifice ale electrocardiografiei și flebosciența cu ultrasunete). Anumite semne fenotipice sau externe sugerează că sindromul de displazie a țesutului conjunctiv este deja în stadiul examinării fizice. Examinarea clinică a rudelor pacienților cu afecțiuni similare nu prezintă semne tipice de afectare a țesutului conjunctiv, în timp ce datele pedigree indică "acumulare" în familiile pacienților cu patologie precum osteochondroza, osteoartrita, hipermobilitatea articulațiilor, varice, hemoroizi, picioarele plate, tendința de sângerare etc.

Principii de tratament a displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv. (1) regim de zi. Noapte de somn ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore. Dimineața este recomandabil să luați un duș de contrast, și nu este deloc necesar să dați apă rece, este suficient să se topească apă rece pe picioare. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață, orice activitate fizică ar trebui alternată cu odihnă. (2) Sport. Dacă nu există restricții în ceea ce privește sportul, atunci orice "displazic" ar trebui să intre în sport pentru toată viața, dar nu în nici un fel profesionist (la copiii implicați în sporturi profesionale, procesele degenerative-distrofice se dezvoltă foarte devreme în cartilajul articulațiilor, în aparatul ligamentos ). Un efect bun are înotul terapeutic, deoarece ameliorează sarcina statică pe coloana vertebrală. Vă recomandăm schi, ciclism, măsurarea activității fizice pe simulatoare și biciclete de exerciții, mersul pe jos, drumeții, badminton, tenis de masă. Exercițiul sistematic crește capacitatea de adaptare a sistemului cardiovascular. (3) Masajul terapeutic îmbunătățește trofismul mușchilor trunchiului. Zona coloanei vertebrale și zona gâtului (masaj segmental) sunt predominant masate. Pentru durere la articulații sau picioare - se indică masajul extremităților. (4) Corecția ortopedică: în prezența unei picioare netede, este prezentată purtarea continuă a suporturilor de lagăr. În cazurile de hipermobilitate severă a articulațiilor, însoțite de artralgie, se recomandă, de asemenea, orteze pentru articulațiile genunchiului și gleznei. Atunci când se plânge de durere la nivelul coloanei vertebrale cervicale sau lombare, se recomandă să dormiți pe o saltea ortopedică și o pernă ortopedică, astfel încât, în timpul somnului, circulația sângelui în sistemul nervos central să nu fie perturbată. (5) Psihoterapia joacă un rol important în programul de reabilitare non-drog a pacienților cu displazie de țesut conjunctiv. Labilitatea proceselor nervoase inerente la pacienții cu patologie a țesutului conjunctiv, anxietatea și aptitudinea pentru stările afective necesită o corecție psihologică obligatorie, deoarece comportamentul neurotic, suspiciunea afectează atitudinea față de tratament și punerea în aplicare a recomandărilor. (6) Orientare profesională. Atunci când se decide orientarea profesională a pacienților cu displazie de țesut conjunctiv, trebuie reținut faptul că aceștia nu pot lucra în specialități asociate cu stres fizic și emoțional mare, vibrații, contact cu substanțe chimice și expunerea la raze X. (7) Terapie prin dietă. Terapia cu dietă la pacienții cu boli de țesut conjunctiv este prescrisă numai după o examinare preliminară efectuată de un gastroenterolog în timpul unei perioade de remitere relativă. Alimentele bogate în proteine ​​(carne, pește, calmar, fasole, soia, nuci), aminoacizi, suplimente nutritive selectate individual conținând aminoacizi esențiali, în special lizina, arginina, metionina, leucina, izoleucina și valina. Produsele alimentare trebuie să conțină un număr mare de oligoelemente, vitamine, acizi grași nesaturați. Pentru pacienții fără patologie gastroenterologică, se recomandă numirea unor suplimente puternice, aspice, preparate din carne și pește care conțin cantități semnificative de sulfați de condroitină de câteva ori pe săptămână. În cazul sintezei normale de colagen și de colagen sunt prezentate alimentele care conțin vitamina C (brosă proaspătă, coacăz negru, varză de Bruxelles, fructe citrice etc.), vitamina E (cătină albă, spanac, patrunjel, praz, negru, piersici etc) cu activitate antioxidantă. desemnează plus produsele macro- îmbogățit (calciu, fosformagny) și oligoelemente (cupru, zinc, seleniu, mangan, fluorură, vanadiu, siliciu, bor) este un cofactor enzime sintezei de colagen de activare și necesare pentru sistemul normal de mineralizarea oaselor. (8) Terapie de droguri. Terapia patogenetică droguri, substitutivǎ trebuie să poarte și realizate în următoarele domenii: stimularea formării de colagen, sinteza corecție și tulburări catabolism glikozoaminoglikanov, stabilizarea metabolismului mineral, nivelul sanguin corecție de aminoacizi liberi, îmbunătățirea stării de bioenergie a organismului. Pentru a stimula procesul de sinteză a colagenului este recomandabil să se utilizeze acid ascorbic (vitamina C), medicamente natura mucopolysaccharide (sulfat de condroitină, glucozamină și analogii săi), vitros, vit.D, clorura de carnitină, etc, Combinat cu vitamine B (B1, B2, B3, B6) și microelemente (cupru, zinc, magneziu, mangan, etc.); acestea din urmă sunt cofactori ai reacțiilor biochimice de maturare intra- și extracelulară a moleculei de colagen și a altor elemente structurale ale țesutului conjunctiv. Utilizarea cea mai rațională a preparatelor multivitamine cu micronutrienți ("Alfabet", "Multitabs", "Vitrum", etc.). De asemenea, a fost utilizat Elkar (L-carnitina) - o substanță naturală, asemănătoare vitaminelor din grupa B și MagneB6. Pentru a corecta tulburările de sinteză și catabolism glikozoaminoglikanov utilizate hondroprotektory: condroitin sulfat (struktum), glucozamina (Don) etc. Pentru îmbunătățirea metabolismului mineral la pacientii cu medicamente utilizate kollagenopatiyami ereditar normalizând metabolismul calciului si fosforului: vitamina D2, și indicații - său activ. forme: alfacalcidol (alfa-D3-Teva), oxidvit (alfacalcidol), etc. Pentru stabilizarea sintezei colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv, precum și pentru stimularea metabolismului FIR și corectarea proceselor bioenergetice următoarele tratamente pot fi utilizate. Primul curs: Magnerot 2 comprimate de 3 ori pe zi timp de o săptămână, apoi 2-3 comprimate pe zi timp de până la 4 luni; acid ascorbic (în absența oxalaturiei și a antecedentelor familiale de urolitiază) până la 0,6 g pe zi - 4 săptămâni; Mildronat 5 ml soluție in / on pe sânge autolog 10, apoi - 250 mg de 2 ori pe zi timp de 12 zile; apoi Actovegin 80-200 mg IV picurare nr. 10, apoi 200 mg de 3 ori pe zi oral înainte de mese timp de 4 săptămâni. Al doilea ciclu: Zincite 1 comprimat de 2 ori pe zi timp de 2-4 luni; Riboxin 10 ml de soluție 2% în / în numărul 10, apoi 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 2 luni. Al treilea curs: soluție de sulfat de cupru 1% soluție, 10 picături pentru a primi de 3 ori pe zi, 4 săptămâni; Structuri 500 mg de 2 ori pe zi cu mese timp de 4 luni; Calciul de nisip forte 500 mg / zi timp de 1-2 luni. Mexidol 2-4 ml i / v struyno per 10 ml de soluție izotonică de clorură de sodiu nr. 10, apoi de 0,25-0,50 g pe zi în 2-3 doze până la 2-6 săptămâni. Pe fundalul acestor cursuri, se recomandă utilizarea ierburilor limphotropice (rădăcină de buruieni, manșetă de iarbă, arsură) sub formă de decocții de 2-3 ori pe zi, compoziția de colectare fiind înlocuită la fiecare 2 săptămâni.

Dysplasia țesutului conjunctiv

Displazie a țesutului conjunctiv (din vechiul grecesc dis - "violare" și πλάθω - "formă") - o încălcare a dezvoltării țesutului, organului și sistemului de organe.

Displazia țesutului conjunctiv este înțeleasă ca o anomalie determinată genetic a dezvoltării țesuturilor, la care se schimbă raportul fracțiunilor de colagen (sau insuficiența acestora), se formează defecte atât ale structurilor fibroase, cât și ale substanței proprii. Rezultatul este mai multe disfuncții la toate nivelurile de organizare: de la celulă la organism.

Țesutul conjunctiv este constituit din substanță intercelulară, incluziuni ale diferitelor celule și proteine ​​(colagen și elastină). Acesta reprezintă mai mult de jumătate din toate țesuturile organismului; țesutul conjunctiv efectuează cartilagiile, ligamentele, tendoanele, sistemul musculo-scheletal, elementele formative ale organelor interne, grăsimile subcutanate etc. și formează mediul intern al corpului.

Din cauza unei reprezentări atât de largi, o încălcare a structurii tipului de țesut numit se poate manifesta în patologia aproape a oricărui organ, determinând coerența și amploarea leziunii.

Datele privind prevalența patologiei sunt foarte contradictorii: conform rezultatelor studiilor moderne, displazia țesutului conjunctiv este determinată în 13-80% din populație.

Termenul de desemnare a fost propus la sfârșitul secolului XX de către medicul scoțian R. Bayton ca denumire a patologiei țesutului conjunctiv, la care puterea acestuia scade. În ciuda răspândirii și a rolului decisiv în dezvoltarea multor boli și a condițiilor patologice, displazia țesutului conjunctiv nu este evidențiată în clasificarea internațională a bolilor ca titlu separat.

Cauze și factori de risc

Cauzele bolii sunt variate; ele pot fi împărțite în două grupe principale: ereditare și dobândite.

Depistarea genetică determinată a structurii țesutului conjunctiv apare din cauza moștenirii (de obicei, într-un tip dominant autozomal) a genelor mutante responsabile de codificarea formării și orientării spațiale a structurilor fibroase fine, a compușilor carbohidrați proteine ​​și a enzimelor.

Displazia țesutului conjunctiv dobândită se formează în stadiul de dezvoltare intrauterină și este o consecință a influenței acestor factori în timpul sarcinii:

  • infecții virale (ARVI, gripa, rubeolă) transferate în primul trimestru;
  • toxicoza severă, preeclampsie;
  • bolile infecțioase cronice ale sferei urogenitale a mamei insarcinate;
  • luând anumite medicamente în timpul sarcinii;
  • situație ecologică nefavorabilă;
  • riscuri profesionale;
  • expunerea la radiații ionizante.

Formele bolii

Se disting următoarele forme:

  1. Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv (ereditară), care include aproximativ 250 de patologii (de exemplu, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, dermatoliza Aliber, nefrita hemoragică familială ereditară, artroftalmopatia).
  2. Forma nediferențiată, combinând multe forme diferite de boli de țesut conjunctiv.

Forma ereditară a bolii este destul de rară, este o mică proporție în structura generală a displaziei.

Stadiul bolii

Multe studii indică stadializarea apariției simptomelor displaziei la diferite perioade de vârstă:

  • în perioada neonatală, cel mai adesea prezența patologiei țesutului conjunctiv este indicată de greutatea redusă, lungimea corpului insuficientă, membrele subțiri și lungi, picioarele, mâinile, degetele;
  • în copilăria timpurie (5-7 ani), boala se manifestă prin scolioză, picior-picior, mișcare excesivă de mișcare în articulații, deformare în formă de pătrată sau de pâlnie a pieptului;
  • la copiii de vârstă școlară, displazia țesutului conjunctiv se manifestă prin prolapsul valvei, miopie (dispariție scurtă), displazie dentofacială, vârful diagnosticării bolii cade pe această perioadă de vârstă.
Adesea, manifestările de displazie nu sunt foarte pronunțate, sunt mai degrabă cosmetice în natură și nu necesită o corecție medicală specială.

simptome

Toate simptomele pot fi împărțite în manifestări externe și semne de leziuni ale organelor interne (viscerale).

Explicații externe ale displaziei țesutului conjunctiv:

  • greutate corporală redusă;
  • tendința de a crește lungimea oaselor tubulare;
  • curburile coloanei vertebrale în diferite departamente (scolioza, hipercitoza, hiperlordoza);
  • fizic astenic;
  • forma toracică modificată;
  • deformarea degetelor, încălcarea raportului lungimii acestora, impunerea degetelor de la picioare;
  • simptome de degetul mare, încheietura mâinii;
  • absența congenitală a procesului xiphoid al sternului;
  • deformarea extremităților inferioare (curbură în formă de X sau O, picioare plate, picior de fund);
  • scapule pterygoide;
  • diverse modificări ale posturii;
  • hernia și proeminența discurilor intervertebrale, instabilitatea vertebrelor în diverse departamente, deplasarea structurilor coloanei vertebrale una față de cealaltă;
  • subțierea, paloarele, uscăciunea și superelasticitatea pielii, tendința lor crescută la traume, simptomele pozitive ale unui turnichet, apăsarea, apariția locurilor de atrofie este posibilă;
  • semne multiple, telangiectasie (vene spider), hipertrichoză, semne de naștere, fragilitate crescută a părului, unghii, rețea vasculară clar vizualizată;
  • sindrom articular - gama excesivă de mișcare în articulații simetrice (de regulă), tendința crescută a aparatului articular la traume.

În plus față de manifestările externe menționate mai sus, anomalii mici de dezvoltare sau așa-numitele stigmate ale diembriogenezei sunt caracteristice displaziei țesutului conjunctiv:

  • caracteristică facială (fruntea scăzută, crestăturile clar definite, tendința de splinare a sprâncenelor, aplatizarea dorsului nazal, fanta ochiului mongoloid, distanțate sau, dimpotrivă, ochii larg răspândiți, heterochromia, strabismul, pleoapele superioare, gura de pește,, încălcarea structurii danturii, deformarea mușcăturii, scurtarea frenulului limbii, deformarea structurii și localizarea urechilor, etc.);
  • trăsături structurale ale corpului (divergența mușchilor rectus abdominis, herniile ombilicale, burtica inferioară, nipluri suplimentare, etc.);
  • anomalii ale dezvoltării organelor genitale (hipoplazia sau hipertrofia clitorisului, labiilor, preputului, scrotului, testiculelor nedescoperite, fimozei, parafimozei).

Anomaliile minore unice sunt în mod normal determinate la copiii sănătoși care nu sunt purtători ai bolii, prin urmare, confirmarea a cel puțin șase stigmații din lista de mai sus este considerată ca fiind sigură din punct de vedere diagnostic.

În ciuda răspândirii și a rolului decisiv în dezvoltarea multor boli și a condițiilor patologice, displazia țesutului conjunctiv nu este evidențiată în clasificarea internațională a bolilor ca titlu separat.

Simptomele viscerale ale bolii:

  • patologii ale sistemului cardiovascular - prolaps sau structură asimetrică a supapelor aparatului valvular al inimii, deteriorarea structurilor patului vascular (vene varicoase, anevrism aortic), prezența firelor de tendon adiționale ale inimii, restructurarea rădăcinii aortice;
  • afectarea organelor de viziune - miopie, subluxație sau aplatizare a lentilei;
  • manifestări bronhopulmonare - dischinezie respiratorie, emfizem pulmonar, polichistică;
  • distrugerea organelor din tractul digestiv - diskinezie, anomalii ale structurii vezicii biliare și a canalelor, refluxuri gastroesofagiene și duodenale-gastrice;
  • patologia sistemului urinar - prolapsul rinichilor (nefroptoza), localizarea lor neobisnuită sau dublarea completă și parțială;
  • anomalii ale structurii sau deplasării organelor genitale interne.
Vezi și:

diagnosticare

Baza pentru diagnosticarea corectă a displaziei țesutului conjunctiv este o colecție amănunțită de date anamnestice, o examinare cuprinzătoare a pacientului:

  • detectarea în analizele de sânge și urină ale oxiprolinei și glicozaminoglicanilor;
  • analiza imunologică pentru determinarea în sânge și urină a telopeptidelor C și N-terminale;
  • imunofluorescență indirectă cu anticorpi policlonali la fibronectină, diferite fracțiuni de colagen;
  • determinarea activității izoformei osoase a fosfatazei alcaline și a osteocalcinei în ser (evaluarea intensității osteogenezei);
  • studiul antigenelor histocompatibilității HLA;
  • Ecografia inimii, a gâtului și a organelor abdominale;
  • bronhoscopie;
  • EGD.

tratament

Destul de des, manifestările bolii sunt exprimate ușor, sunt mai degrabă cosmetice în natură și nu necesită o corecție medicală specială. În acest caz, este prezentată o modalitate adecvată de dozare a activității fizice, aderarea la regimul de activitate și odihnă, o dietă bogată în proteine, bogată în vitamine, bogată în proteine.

Dacă este necesar, corecția medicală (stimularea sintezei de colagen, bioenergia organelor și țesuturilor, normalizarea nivelurilor de glicozaminoglican și metabolismul mineral) sunt medicamente prescrise din următoarele grupuri:

  • complexe vitamine și minerale;
  • hondroprotektory;
  • stabilizatori ai metabolismului mineral;
  • preparate aminoacide;
  • agenți metabolici.

Posibile complicații și consecințe

Complicații ale displaziei țesutului conjunctiv:

  • traumatisme;
  • reducerea calității vieții cu implicare ridicată a organelor, daune sistemice;
  • care se alătură patologiei somatice.

perspectivă

În majoritatea cazurilor, prognosticul este favorabil: anomaliile existente ale structurii țesutului conjunctiv nu au un impact semnificativ asupra muncii și activității sociale a pacienților.

Sindromul de displazie a țesutului conjunctiv la copii

Termenul displazie de țesut conjunctiv la copii desemnează un întreg grup de afecțiuni patologice caracterizate prin formarea și dezvoltarea deprimată a țesutului conjunctiv. Baza displaziei țesutului conjunctiv (DST) este o încălcare a sintezei de colagen - o proteină care este un fel de matrice pentru formarea unor structuri mai complexe.

Această situație conduce la faptul că țesutul conjunctiv care se formează, astfel, nu este capabil să reziste stresului mecanic necesar. Statisticile indică creșterea pacienților cu DST. Potrivit unor informații, 30 la 50% dintre elevi suferă de această patologie.

motive

Motivele încălcării formării și dezvoltării țesutului conjunctiv sunt mutații genetice. Faptul este că țesutul conjunctiv este prezent în toate organele și țesuturile corpului nostru, astfel încât daunele genetice pot apărea oriunde. Aceasta determină marea diversitate și severitatea manifestărilor clinice.

clasificare

Toate manifestările acestei patologii pot fi împărțite în două grupe mari:

  • Displazie diferențiată. Defectele genetice ale displaziei diferențiate sunt bine studiate, iar simptomele clinice sunt pronunțate. Acest grup include sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, osteogenesis imperfecta.
  • Displazie nediferențiată. Acest diagnostic se face dacă semnele de patologie nu se încadrează în sindroamele diferențiate.

Sindromul Marfan

Este cea mai frecventă displazie diferențiată. Motivul patologiei este un defect al genei FBN1 responsabile de sinteza fibrillinei. Ca urmare, fibrele țesutului conjunctiv își pierd elasticitatea și rezistența. Din punct de vedere al severității, sindromul Marfan poate varia foarte mult. De la ușoară (aproape indistinguizabilă față de oamenii obișnuiți) până la severă, ducând la moarte de insuficiența cardiacă în primul an de viață.

Pentru astfel de oameni este caracteristic:

  • Statură înaltă
  • Membre lungi.
  • Degete lungi, subțiri, hiper-mobile.
  • Insuficiență vizuală (subluxație a lentilei, sclera albastră, miopie, detașarea retinei).
  • Tulburări cardiovasculare. Cel mai adesea există prolapsul valvei mitrale, defectele cardiace congenitale, tulburările de ritm, anevrismul aortic.

Astfel de pacienți sunt sub controlul mai multor specialiști - cardiolog, oftalmolog, terapeut, ortopedist. Ei au un risc ridicat de moarte subită. Speranța de viață depinde de gravitatea tulburărilor, în primul rând în sistemul cardiovascular. Deci, 90% dintre pacienți nu trăiesc până la vârsta de 45 de ani.

Sindromul Ehlers-Danlos (sindromul hiperelastic al pielii)

Acesta este un grup de boli ereditare (se disting 10 tipuri de acest sindrom) caracterizat prin sinteza de colagen afectată. Deoarece colagenul este prezent în toate organele și țesuturile, tulburările din această patologie sunt generalizate. Ei captează sistemul cardiovascular, vizual, respirator. Semnul conducător al sindromului Ehlers-Danlos este manifestările cutanate.

Pielea acestor copii este netedă, catifelată și prost fixată la țesuturile subiacente, ușor de colectat în falduri. Este încrețită pe picioare și pe tălpi. Foarte vulnerabile, mai ales după 2 ani. Cea mai mică traumă a pielii duce la apariția rănilor. Astfel de răni se vindecă foarte mult timp, cu formarea cicatricilor și a pseudotumorilor.

Osteogeneza imperfectă

În acest caz, o mutație ereditară duce la formarea osului afectată (osteogeneză). Oasele cu această patologie au o structură poroasă, mineralizarea lor fiind spartă. Ca rezultat, pacienții au fracturi multiple, chiar și cu acțiune mecanică minimă și, în unele cazuri, spontan. Astfel de copii se numesc "cristal".

Prognosticul bolii depinde de tipul de tulburări de osteogeneză. În total, există 4 tipuri. Cele mai severe sunt cele 2 și 3 tipuri de anomalii genetice. Speranța de viață a copiilor cu osteogenesis imperfecta de obicei nu depășește câțiva ani. Moartea are loc ca urmare a efectelor multiplelor fracturi și a complicațiilor septice (infecțioase).

Displazie nediferențiată

Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv la copii este o patologie a țesutului conjunctiv în care manifestările externe și simptomele clinice indică prezența unui defect al țesutului conjunctiv, dar nu se încadrează în nici unul dintre sindroamele determinate genetic (sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos sindromul osteogenezei imperfecte, etc.).

Un copil cu DST nediferențiat poate prezenta multe plângeri nespecifice: dureri de cap, oboseală generală rapidă, durere abdominală, scaun instabil (constipație alternantă și diaree), balonare, vedere slabă. Copiii și, în special, adolescenții cu această patologie sunt predispuși la anxietate, depresie și hipocondrie. La vârsta adultă, aceasta poate duce la o scădere a adaptării sociale și la restrângerea activității sociale.

La copiii care suferă de DST, apar adesea boli infecțioase ale tractului respirator, de la o boală respiratorie comună la pneumonie. Prin urmare, datorită lipsei plângerilor caracteristice, este important să acordați atenție cu atenție simptomelor externe ale displaziei țesutului conjunctiv la un copil.

Din sistemul musculo-scheletic:

  • Hypermobilitatea articulațiilor.
  • Scolioza.
  • Flatfoot.
  • Dificultăți în piept.
  • Brate și picioare disproporționat de lungi.
  • Diverse tulburări de mușcătură.

Din piele:

  • Giperelastichnost.
  • Subțierea.
  • Formarea timpurie a ridurilor.
  • Rețea venoasă severă.
  • Tendința la traume.

Din partea sistemului cardiovascular: prolapsul valvei mitrale, blocarea piciorului drept al mănunchiului lui, insuficiența venoasă, vene varicoase. Din partea organelor de viziune: angiopatia retinei, sclera albastră, miopie. Așa-numitele anomalii minore ale scheletului: fanta în formă de sandal pe picior, lobile urechile aderente, diastemă (spațiul dintre dinții din față).

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv

Sindromul displaziei diferențiate a țesutului conjunctiv la copii, de obicei, nu provoacă mari dificultăți în diagnostic, datorită luminozității imaginii clinice și prezenței unei predispoziții familiale. Pentru a confirma diagnosticul se efectuează examinarea genetică. DST nediferențiată este cel mai adesea diagnosticată imediat.

De obicei, copiii sunt observați de mult timp de medici de diferite specialități: cardiologi, oculști, gastroenterologi, terapeuți. În plus, pentru această patologie nu există algoritmi de examinare uniformă. De obicei, diagnosticul se face pe baza unui set de semne externe, manifestări clinice și date de diagnostic instrumental. Cele mai semnificative sunt:

  • Ecocardiografie.
  • Ecografia organelor abdominale și a rinichilor.
  • Electrocardiograma.
  • Electroencefalograma.
  • X-ray a articulațiilor și a coloanei vertebrale.

În plus, se poate efectua o biopsie cutanată, precum și teste de laborator ale compoziției sângelui Dacă există cazuri de displazie a țesutului conjunctiv în familie, în special cele diferențiate, se recomandă consilierea genetică medicală.

Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală care afectează nu numai sistemul musculo-scheletic, ci aproape toate organele interne. În acest context, această afecțiune patologică este însoțită de diferite sindroame care sunt deghizate ca alte boli mai frecvente și pot fi înșelătoare chiar și de către un medic experimentat.

Dar, în același timp, diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al acestei boli ne dau șansa de a trăi o viață întreagă și de a evita handicapul, probabilitatea căreia ajunge la 10%.

Articolul dezvăluie conceptul de displazie, simptome caracteristice, metode de diagnosticare și tratament, recomandări utile pentru restaurarea și menținerea capacităților corpului. Aceste informații vor fi utile atât persoanelor care suferă de boli ale sistemului musculo-scheletic, cât și tinerilor părinți pentru a detecta și preveni dezvoltarea acestei boli la copiii lor în timp.

Dysplasia țesutului conjunctiv - descriere

Ce este displazia țesutului conjunctiv? Confruntat cu un diagnostic similar, majoritatea oamenilor, firește, sunt perplexi, deoarece numărul lor predominant nu a mai auzit de el înainte.

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală polimorfă și multisimptomatică care este ereditară și apare pe fondul unei sinteze a colagenului afectată, care afectează practic toate organele interne și sistemul musculo-scheletic.

Conceptul în sine este tradus din latină ca "tulburare de dezvoltare". Aici vorbim de încălcarea dezvoltării componentelor structurale ale țesutului conjunctiv, ceea ce a dus la mai multe schimbări. Primul la simptomele sistemului articular și muscular, unde elementele țesutului conjunctiv sunt cele mai reprezentative.

Baza etiologiei displaziei țesutului conjunctiv (DST) al bolii este o încălcare a sintezei proteinelor de colagen, care joacă rolul unui anumit schelet sau matrice pentru a forma elemente mai organizate. Sinteza colagenului se realizează în structuri de țesut conjunctiv bazic, fiecare subtip producând propriul tip de colagen.

Dysplasia țesutului conjunctiv sau insuficiența congenitală a țesutului conjunctiv este o tulburare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioada embrionară și în perioada postnatală, care apare datorită modificărilor genetice în fibrillogeneza matricei extracelulare. Consecința DST este o tulburare a homeostaziei la nivelul țesuturilor, organelor și întregului organism sub formă de tulburări ale organelor locomotorii și viscerale, pe o durată progresivă.

După cum se știe, compoziția țesutului conjunctiv include celule, fibre și substanță intercelulară. Poate fi densă sau în vrac, distribuită pe tot corpul: în piele, oase, cartilaj, vase de sânge, sânge, stroma de organe. Cel mai important rol în dezvoltarea țesutului conjunctiv îi revin fibrele sale - colagenul, care asigură menținerea formei și elastina, care asigură contracția și relaxarea.

DST este un proces genetic predeterminat, adică mutații care stau la baza a genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor. Aceste mutații pot fi foarte diverse și locul lor de origine poate fi o varietate de gene. Toate acestea conduc la formarea greșită a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare a faptului că structurile formate de ele nu sunt în măsură să reziste încărcărilor mecanice corespunzătoare.

clasificare

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv sunt împărțite în:

  • Displazia diferențiată (DD)
  • Displazie nediferențiată (ND).

Displazia diferențiată este caracterizată printr-un anumit tip de moștenire, cu o imagine clinică pronunțată și adesea stabilită și bine studiată defecte biochimice sau genetice. Bolile de acest tip de displazie se numesc colagenopatii, deoarece acestea sunt boli moștenite de colagen.

Acest grup include:

    Sindromul Marfan este cel mai comun și cunoscut pe scară largă a acestui grup. El este cel care corespunde percepției gutta descrisă în ficțiune (D. V. Grigorovici "Gutta Percha Boy").

Printre altele, pentru acest sindrom specific:

  • Membre înalte, lungi, arachnodactyly, scolioză.
  • Din partea organului de viziune, există o detașare a retinei, subluxarea lentilei, sclera albastră, iar severitatea tuturor schimbărilor poate varia într-o gamă largă.

Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Aproape la 100% dintre pacienți au loc schimbări funcționale și anatomice ale inimii și devin pacienți în cardiologie.

Cea mai caracteristică manifestare vor fi prolapsul valvei mitrale, regurgitarea mitrală, dilatarea și anevrismul aortic cu posibila formare a insuficienței cardiace.

  • Sindromul de piele lent este o boală rară a țesutului conjunctiv, în care pielea se întinde ușor și se formează falduri libere. Cu sindrom lent de piele, sunt afectate în principal fibrele elastice. Boala este de obicei ereditară; în cazuri rare și din motive necunoscute, se dezvoltă la persoanele care nu au un precedent în familie.
  • Sindromul Eilers-Danlos este un întreg grup de boli ereditare, principalele semne clinice ale cărora vor fi și articulații libere. Alte manifestări foarte frecvente includ vulnerabilitatea pielii și formarea de cicatrici atrofice largi datorită elasticității membranei.

    Semnele de diagnosticare pot fi:

    • prezența la om a formărilor de țesut conjunctiv subcutanat;
    • durere la nivelul articulațiilor;
    • frecvente dislocări și subluxații.
  • Osteogenesis imperfecta este un grup de boli determinate genetic care se bazează pe formarea osului afectată. Datorită densității osoase, aceasta este redusă drastic, ceea ce duce la fracturi frecvente, la o creștere și la o stare de depresie redusă, la dezvoltarea deformărilor caracteristice dezactivatoare și a problemelor asociate, incluzând afecțiuni respiratorii, neurologice, cardiace, renale, pierderea auzului și așa mai departe.

    La unele tipuri și subtipuri, se observă și o dentinogeneză imperfectă - o încălcare a formării dinților. În plus, există deseori o decolorare a proteinelor ochilor, așa-numita "sclera albastră".

    Displazia nediferențiată (ND) este diagnosticată numai în cazul în care nici unul dintre semnele bolii nu este asociat bolilor diferențiate. Aceasta este cea mai obișnuită patologie a țesutului conjunctiv. Poate să apară la adulți și copii. Frecvența detectării sale la tineri atinge 80%.

    Setul total de manifestări clinice ale displaziei nediferențiate nu se încadrează în niciunul dintre sindroamele descrise. În prim plan sunt manifestări externe, care permit să se suspecteze existența unor astfel de probleme. Se pare ca un set de semne de deteriorare a tesutului conjunctiv, care sunt descrise in literatura de specialitate despre 100.

    Semne ale displaziei țesutului conjunctiv

    În ciuda diversității semnelor de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv, acestea sunt unite prin faptul că principalul mecanism de dezvoltare va fi o încălcare a sintezei de colagen cu formarea ulterioară a patologiei sistemului musculoscheletal, organelor de vedere, mușchiului cardiac.

    Principalele caracteristici sunt următoarele semne:

    • hipermobilitatea articulară;
    • elasticitatea ridicată a pielii;
    • deformările scheletice;
    • musculare anomalii;
    • picior plat;
    • spider vena.

    Semnele mici includ, de exemplu, anomalii ale urechilor, dinților, herniei etc. O ereditate clară este de obicei absentă, dar în istoricul familial pot fi observate osteocondroză, flatfoot, scolioza, artroza, patologia organului de viziune etc.

    Semnele externe sunt împărțite în:

    • scheletice osoase,
    • piele,
    • în comun,
    • mici anomalii ale dezvoltării.

    Semnele interne includ modificări displazice ale sistemului nervos, analizor vizual, sistem cardiovascular, organe respiratorii și cavitatea abdominală.

    Se remarcă faptul că sindromul distoniei vegetative (VD) este format unul dintre primele și este o componentă esențială a DST. Simptomele disfuncției autonome sunt observate deja la o vârstă fragedă, iar în adolescență există 78% din cazurile de NDCT. Severitatea disreglementării autonome crește în paralel cu manifestările clinice ale displaziei.

    În formarea schimbărilor autonome în DST, atât factorii genetici care stau la baza tulburărilor în procesele biochimice din țesutul conjunctiv, cât și formarea structurilor anormale ale țesutului conjunctiv sunt importante, ceea ce modifică cu totul starea funcțională a hipotalamusului și conduce la dezechilibru autonom.

    Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, nutriție, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora sunt progresiv în creștere, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt agravate de acești factori de mediu.

    Cauze și factori

    În prezent, printre cauzele principale ale DST, există modificări ale vitezei de sinteză și asamblare a colagenului și elastinei, sinteza colagenului imatur, perturbarea structurii fibrelor de colagen și elastină datorită legăturii lor insuficiente de reticulare. Acest lucru sugerează că, cu DST, defectele țesutului conjunctiv în manifestările lor sunt foarte diverse.

    Bazele acestor tulburări morfologice sunt mutațiile ereditare sau congenitale ale genelor care codifică direct structurile țesutului conjunctiv, enzimele și cofactorii lor, precum și factorii de mediu nefavorabili. În ultimii ani, sa acordat o atenție deosebită semnificației patogenetice a disilamentozei, în special a hipomagneziei.

    Cu alte cuvinte, DST este un proces pe mai multe niveluri, deoarece poate apărea la nivelul genotipului, la nivelul dezechilibrului metabolismului enzimatic și proteic, precum și la nivelul homeostaziei afectate a macro-și microelementelor individuale.

    O astfel de încălcare a formării țesuturilor poate să apară atât în ​​timpul sarcinii, cât și după naștere. Cauzele imediate ale dezvoltării unor astfel de modificări la nivelul fătului, oamenii de știință atribuie un număr de mutații determinate genetic care afectează formarea fibrilelor matricei extracelulare.

    Cei mai frecvenți factori mutageni astăzi includ:

    • obiceiuri proaste;
    • situația de mediu nefavorabilă;
    • erori nutriționale;
    • toxicoza femeilor însărcinate;
    • intoxicație;
    • stres;
    • deficit de magneziu și multe altele.

    Imagine clinică

    Modificările displazicale ale țesuturilor conjunctive ale corpului sunt foarte asemănătoare în ceea ce privește simptomele cu patologii diferite, astfel încât, în practică, ele trebuie să se adreseze medicilor de diferite specializări: pediatri, gastroenterologi, ortopediști, oftalmologi, reumatologi, pulmonologi și alții.

    Pacienții cu diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv pot fi identificați imediat. Acestea sunt două tipuri de oameni: primul este înalt, subțire, ostenit, cu lame proeminente de umăr și claviculă, iar al doilea este mic, subțire, fragil.

    Este foarte dificil să faceți un diagnostic bazat pe cuvintele pacientului, deoarece pacienții prezintă o mulțime de plângeri:

    • slăbiciune generală;
    • dureri abdominale;
    • dureri de cap;
    • balonare;
    • constipație;
    • hipotensiune arterială;
    • probleme cu sistemul respirator: pneumonie frecventă sau bronșită cronică;
    • hipotonie musculară;
    • apetit scăzut;
    • slabă toleranță la încărcătură și multe altele.

    Simptome care indică prezența acestui tip de displazie:

    • lipsa greutății corporale (fizic astenic);
    • patologia spinală: "spate direct", scolioză, hiperlordoză, hiperfizoză;
    • deformările toracice;
    • dolichostenomelia - modificări proporționale în organism: membre, picioare sau mâini alungite;
    • hipermobilitatea articulară: abilitatea de a îndoi degetul mic cu 90 de grade, articulațiile cu articulații de genunchi și genunchi și așa mai departe;
    • deformarea extremităților inferioare: valgus;
    • schimbări ale țesuturilor moi și ale pielii: piele "subțire", "lentă" sau "hiperstretcabilă", când ochiul vascular este vizibil, pielea este trasă fără durere pe frunte, în spatele mâinii sau sub claviculă sau când pielea de pe auricule sau vârful nasului formată în plintă;
    • picior plat: longitudinal sau transversal;
    • întârzierea creșterii maxilarului (superioară și inferioară);
    • modificări oculare: angiopatia retiniană, miopie, sclera albastră;
    • modificări vasculare: vene varicoase precoce, fragilitate crescută și permeabilitate.

    Combinația dintre simptome, cea mai importantă fiind superflexivitatea, reflectă inferioritatea țesutului conjunctiv.

    Displazia țesutului conjunctiv, simptomele la care copiii practic nu diferă de manifestările clinice la adulți, este o boală polimorfică și se caracterizează printr-o varietate de manifestări, și anume:

    • tulburări ale sistemului nervos central și periferic (distonie vegetativ-vasculară, tulburări de vorbire, migrene, enurezis, transpirație excesivă);
    • disfuncții cardiovasculare și respiratorii (prolapsul valvelor mitrale, anevrism, hipoplazie aortică și pulmonară, aritmie, hipotensiune arterială, blocadă, cardiagie, sindrom de deces brusc, insuficiență cardiovasculară sau pulmonară acută);
    • patologii ale sistemului musculo-scheletal (scolioză, kyfoză, deformare a picioarelor, deformări toracice și ale membrelor, hipermobilitatea articulațiilor, condiții patologice degenerative și distructive în articulații, dislocări obișnuite, fracturi frecvente ale oaselor);
    • dezvoltarea bolilor urogenitale (nefroptoză, anomalii ale dezvoltării rinichilor, insuficiență sfincter vezical, pierderi de sarcină, amenoree, metroragie, criptorchidism);
    • manifestări anormale externe (greutate corporală scăzută, creștere înaltă cu extremități disproporționate, letargie și paloare a pielii, pete pigmentare, striate, lopouh, asimetrie auricule, hemangiom, creștere joasă a părului pe frunte și gât);
    • tulburări oftalmologice (miopie, patologia vaselor retiniene, detașarea ei, astigmatism, diverse forme de strabism, subluxație a lentilei);
    • tulburări neurotice (atacuri de panică, stări depresive, anorexie);
    • tulburări ale tractului digestiv (tendință la constipație, flatulență, anorexie);
    • diverse boli ale ORL (amigdalită, bronșită).

    Toate semnele de mai sus ale displaziei țesutului conjunctiv pot să apară atât în ​​grupuri complexe, cât și în grupuri separate. Gradul de manifestare a acestora depinde numai de caracteristicile individuale ale organismului și de tipul de mutație a genei, care au dus la apariția încălcărilor sintezei compușilor de colagen.

    Cum se manifestă displazia țesutului conjunctiv în copilărie

    Probabil unul dintre cele mai severe simptome ale displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt modificări patologice în sistemul musculoscheletic. După cum știți, coloana vertebrală și articulațiile mari se numără printre organele principale ale corpului uman, care sunt responsabile de funcții precum mobilitatea și sensibilitatea, astfel că înfrângerea lor are consecințe foarte neplăcute.

    Displazia țesutului conjunctiv la copii se poate manifesta sub formă de flexibilitate și mobilitate excesivă (hipermobilitate) și sub formă de mobilitate insuficientă a articulațiilor (contracție), subdezvoltare (nigism) și fragilitate osoasă, ligamente slabe, diferite forme de scolioză, și colab.

    Displazia se observă și în alte organe, cum ar fi inima, organele de vedere și vasele. Manifestările displaziei la nivelul coloanei vertebrale se caracterizează prin deplasarea vertebrelor una față de cealaltă, cu mișcări care determină constricția vaselor de sânge, prinderea rădăcinilor și apariția durerii, amețeli.

    Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copiii din sfera musculo-scheletală se manifestă prin abateri de la normele de dezvoltare a coloanei vertebrale și prin formarea letală a țesutului conjunctiv al articulațiilor, ceea ce duce la hipermobilitatea și slăbirea lor. Displazia articulară la copii este diagnosticată în majoritatea cazurilor imediat după naștere.

    În funcție de localizarea procesului patologic, este obișnuit să se identifice următoarele forme ale acestei boli:

    • displazia articulației umărului;
    • coton;
    • sold displazie (tipul cel mai comun);
    • genunchi la copii;
    • glezna displazie la copii.

    Imaginea clinică a fiecărui tip particular de displazie articulară depinde de o serie de factori:

    • localizarea procesului patologic;
    • prezența predispoziției ereditare;
    • traume la naștere și multe altele.

    Displazia congenitală a țesutului conjunctiv al articulației șoldului se poate manifesta prin scurtarea unuia dintre picioarele copilului, asimetria falților gluteului, incapacitatea de a separa picioarele îndoite la genunchi.

    Cu displazie articulară a genunchiului, durerea apare în zona genunchiului în timpul mișcării, precum și deformarea patellei. La copiii cu afecțiuni displazice în zona umărului, se observă subluxații în articulația cu același nume, durere la mișcări ale mâinilor, modificări ale formei scapulei.

    Procesul patologic în oasele coloanei vertebrale la copii are aceleași simptome ca și displazia țesutului conjunctiv la adulți. Încălcările în regiunea cervicală sunt însoțite de dureri de cap și de probleme cu sensibilitate, precum și de funcționarea motorie a membrelor superioare. Displazia coloanei vertebrale cervicale la copii, în majoritatea cazurilor, cauzează formarea unei coloane.

    Displazia coloanei lombosacrale la copii apare din aceleași motive ca orice alt tip de boală. Procesul patologic este însoțit de dezvoltarea deformărilor coloanei vertebrale, tulburărilor de mers și uneori chiar imobilizarea completă a extremităților inferioare. Adesea, cu displazie din regiunea lombosacrală, se observă probleme cu sistemul urogenital, boli ale rinichilor și organelor din pelvisul mic.

    Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, nutriție, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora sunt progresiv în creștere, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt agravate de acești factori de mediu.

    Din păcate, nimeni nu este imun la displazia țesutului conjunctiv. Poate chiar să apară la un copil al cărui părinți sunt complet sănătoși. De aceea este important să cunoaștem manifestările elementare ale bolii, ceea ce ar permite în timp să suspecteze evoluția patologiei și să prevină consecințele ei grave.

    Faptul că copilul are displazie a țesutului conjunctiv ar trebui să fie determinat de faptul că în primele câteva luni ale vieții sale au fost diagnosticate bolile mai multor sisteme. Dacă un card de ambulatoriu al unui copil este plin cu diverse diagnostice care, la prima vedere, nu sunt legate unul de celălalt, acesta este deja un motiv să se adreseze geneticii.

    De asemenea, presupuneți prezența unor modificări patologice la copil va ajuta examinările periodice periodice ale specialiștilor cu înaltă calificare, care vor determina tulburarea sistemului musculo-scheletal, sistemul circulator, ochii, mușchii și multe altele.

    Toxicoza puternică la mamă, intoxicația cronică a femeii gravide, amânarea bolilor virale și munca dificilă poate duce la dezvoltarea DST la un copil.

    Diagnosticul patologiei

    Pentru diagnosticul precis, este necesară o examinare amănunțită și colectarea de analize, în special informații despre bolile ereditare.

    Manifestările sindromului de displazie sunt atât de diverse încât este foarte dificil să se stabilească un diagnostic într-un mod corect și corect. Pentru a face acest lucru, este necesar sa se efectueze un numar de analize de laborator, ecografia cu ultrasunete (ultrasunete), imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si tomografia computerizata (CT), pentru efectuarea unui studiu al activitatii musculare electrice (electromiografie), examinarea cu raze X a oaselor etc.

    Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv este un proces lung, laborios și întotdeauna complex. În caz de suspiciune de boală, în primul rând, medicului îi este prescris un examen genetic pentru mutații, precum și un studiu clinic și genealogic al corpului pacientului.

    Diagnosticul implică o abordare integrată care utilizează metode clinice și genealogice, pregătește istoricul bolii pentru pacient, efectuează o examinare clinică a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, folosind metode genetice și biochimice de diagnostic molecular.

    În plus, pacientul este recomandat să treacă prin toți specialiștii pentru a determina amploarea procesului patologic, gradul de deteriorare a organelor interne și altele asemenea.

    Diagnosticarea DST include:

    • istorie;
    • examinarea generală a pacientului;
    • măsurarea lungimii corpului și a segmentelor sale individuale;
    • evaluarea mobilității în comun;
    • diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv în sânge;
    • determinarea glucoaminoglicanilor și a hidroxiprolinei în porțiunea zilnică de urină;
    • fluoroscopie a coloanei vertebrale și articulațiilor;
    • Ecografia organelor interne.

    Utilizând metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.

    tratament

    Medicina moderna utilizeaza numeroase metode diferite de tratare a sindromului de displazie, in functie de manifestarile sale, dar toate acestea, de regula, se arunca la un tratament medical sau chirurgical simptomatic. Cel mai dificil de tratat este displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv, datorită simptomelor clinice ambigue, lipsa unor criterii clare de diagnostic.

    Tratamentul medicamentos include utilizarea de preparate de magneziu, medicamente cardiotrofice, antiaritmice, vegetotropice, nootropice, vasoactive, beta-blocante.

    Tratamentul medicamentos este substitutiv. Scopul utilizării drogurilor în această situație este stimularea sintezei propriului colagen. În acest scop se utilizează glucozamină și sulfat de condroitină. Pentru a îmbunătăți absorbția de fosfor și de calciu, care este necesară pentru oase și articulații, sunt prescrise forme active de vitamina D.

    Tratamentul necesită o abordare integrată, care include:

    1. Metode bazate pe medicamente bazate pe utilizarea medicamentelor pentru stimularea formării colagenului. Aceste medicamente includ: acid ascorbic, sulfat de condroitină (un medicament de natură mucopolizaharidică), vitamine și microelemente.
    2. Metode non-de droguri, care includ ajutorul unui psiholog, individualizarea regimului zilnic, terapia fizică, masajul, fizioterapia, acupunctura, balneoterapia, precum și dieta.

    Kinetoterapia se concentrează pe tratamentul sindromului displaziei cu întărirea, menținerea tonusului muscular și a echilibrului sistemului musculoscheletic, prevenirea dezvoltării unor modificări ireversibile, restabilirea funcției normale a organelor interne și a sistemului musculo-scheletic, îmbunătățirea calității vieții.

    Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii este de obicei implementat printr-o metodă conservatoare. Cu ajutorul vitaminelor B și a acidului ascorbic, este posibil să se stimuleze sinteza de colagen, care va încetini dezvoltarea bolii. De asemenea, medicii recomandă ca pacienții mici să ia preparate din magneziu și cupru, medicamente care stimulează metabolismul mineralelor și normalizează nivelurile sanguine ale aminoacizilor esențiali.

    Regimul zilei: somnul de noapte ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore, unii copii sunt expuși somnului în timpul zilei. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață.

    Dacă nu există restricții privind sportul, atunci trebuie să se angajeze într-o viață, dar în orice caz nu este un sport profesionist! La copiii cu hipermobilitatea articulațiilor implicați în sportul profesional, se dezvoltă foarte devreme schimbări degenerative-distrofice în cartilajul ligamentelor. Aceasta se datorează traumatizării permanente, micro-leziunilor, care duc la inflamația cronică aseptică și procesele distrofice.

    Efectele terapeutice bune includ înotul, schiul, ciclismul, mersul pe jos și în jos pe scări, badminton, gimnastica wushu. Mersul pe jos este eficient. Exercitiile regulate imbunatatesc abilitatile adaptive ale corpului.

    Masajul terapeutic este o componentă importantă a reabilitării copiilor cu DST. Se efectuează un masaj al spatelui, gâtului și gulerului, precum și al extremităților (curs de 15-20 sesiuni).

    În prezența unei instalări de picioare cu valgus plat, este prezentată purtarea suporturilor arcului. Dacă copilul se plânge de durere articulară, acordați atenție selecției pantofilor raționali. La copiii mici, încălțămintea corectă trebuie să fixeze strâns articulația piciorului și a gleznei cu ajutorul unui velcro, să aibă un număr minim de cusături interne și să fie fabricată din materiale naturale. Fundalul trebuie să fie înalt, tare, de 1-1,5 cm.

    Se recomandă să faceți gimnastică zilnică pentru picioare, să faceți baie de picioare cu sare de mare timp de 10-15 minute și să masați picioarele și picioarele.

    Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome pronunțate de displazie, care prin prezența lor reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului: prolapsul valvei cardiace, forme severe de deformare toracică, hernia vertebrală.

    Tratamentul DST cu medicamente care conțin magneziu

    În prezent, a fost dovedit efectul deficitului de magneziu asupra structurii țesutului conjunctiv și osos, în special colagenul, elastina, proteoglicanii, fibrele de colagen, precum și mineralizarea matricei osoase. Efectul deficienței magneziului asupra țesutului conjunctiv duce la o încetinire a sintezei tuturor componentelor structurale, crescând degradarea acestora, ceea ce afectează în mod semnificativ caracteristicile mecanice ale țesutului.

    Deficitul de magneziu timp de câteva săptămâni poate duce la o patologie a sistemului cardiovascular, exprimată ca:

    • angiospasm, hipertensiune arterială, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie, o creștere a intervalului QT;
    • o tendință de tromboză, tulburări neuropsihiatrice, manifestată sub formă de atenție scăzută, depresie, temeri, anxietate, disfuncție autonomă, amețeli, migrene, tulburări de somn, parestezii, crampe musculare.

    Deficitele viscerale includ bronhospasm, laringism, diaree hiperkinetică, constipație spastică, pilororospasm, greață, vărsături, diskinezie biliară și dureri abdominale difuze.

    Deficitul cronic de magneziu de câteva luni sau mai mult, împreună cu simptomele de mai sus, este însoțit de o scădere pronunțată a tonusului muscular, asteniei severe, displaziei țesutului conjunctiv și osteopeniei. Datorită numeroaselor efecte clinice, magneziul este utilizat pe scară largă ca medicament pentru diferite boli.

    Rolul calciului și magneziului ca elemente principale implicate în formarea unui tip de țesut conjunctiv, țesut osos, este bine cunoscut. Se demonstrează că magneziul îmbunătățește semnificativ calitatea țesutului osos, deoarece conținutul său în schelet reprezintă 59% din conținutul total al organismului.

    Se știe că magneziul afectează în mod direct mineralizarea matricei organice osoase, formarea colagenului, starea funcțională a celulelor osoase, metabolismul vitaminei D, precum și creșterea cristalelor de hidroxiapatită. În general, rezistența și calitatea structurilor țesutului conjunctiv depind în mare măsură de echilibrul dintre calciu și magneziu.

    Deficitul de magneziu și nivelele de calciu normale sau ridicate măresc activitatea enzimelor proteolitice - metaloproteinazelor - enzimelor care determină remodelarea (degradarea) fibrelor de colagen, indiferent de cauzele anomaliilor în structura țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degradarea excesivă a țesutului conjunctiv, manifestări clinice ale NDCT.

    Magneziul are un efect reglat asupra utilizării calciului de către organism. Consumul inadecvat de magneziu în organism duce la depunerea de calciu nu numai în oase, ci și în țesuturi moi și organe diferite. Administrarea excesivă a alimentelor bogate în magneziu, încalcă absorbția calciului și cauzează creșterea excreției acestuia. Raportul dintre magneziu și calciu - proporția principală a organismului, și acest lucru trebuie luat în considerare în recomandările adresate pacientului privind nutriția.

    Cantitatea de magneziu din dietă ar trebui să fie de 1/3 din conținutul de calciu (în medie, 1000 mg de calciu 350-400 mg de magneziu).

    Studiile privind homeostazia de calciu reprezintă un argument care confirmă efectul deficienței de calciu asupra formării microelementozei și dictează nevoia de calciu în echilibru cu magneziu la pacienții cu NDST. Restaurarea homeostaziei elementare depreciate se realizează printr-o dietă rațională, un exercițiu măsurat care îmbunătățește digestibilitatea macro- și microelementelor, precum și utilizarea magneziului, calciului, microelementelor și vitaminelor.

    În prezent, tratamentul patogenizat al NDCT cu medicamente care conțin magneziu. Reaprovizionarea deficitului de magneziu din organism duce la scăderea activității enzimelor de mai sus - metaloproteinaze și, prin urmare, la o scădere a degradării și accelerației sintezei de noi molecule de colagen. Rezultatele terapiei cu magneziu la copiii cu NDCT (în special prolapsul valvelor mitrale, cu sindrom aritmic pe fundalul disfuncției autonome) au arătat eficiența lor ridicată.

    În practica pediatrică sunt utilizate pe scară largă diferite medicamente care conțin magneziu, care diferă în structura lor chimică, nivelurile de magneziu și metode de administrare. Posibilitățile de prescriere a sărurilor de magneziu anorganice pentru terapia orală pe termen lung sunt limitate datorită absorbției extrem de reduse în tractul gastro-intestinal și abilității de a provoca diaree.

    În acest sens, se preferă o sare de magneziu organică (un compus de magneziu cu acid orotic), care este bine adsorbită în intestin. Dacă este necesar, numirea fondurilor cardiotrofice, hipotensive și vegetotropice ar trebui să fie recomandată ca preparate de magneziu ca o componentă a terapiei combinate.

    Astfel, reducerea uneia dintre manifestările clinice ale disfuncției autonome NDST, pe fondul terapiei cu magneziu, este unul dintre faptele care confirmă importanța diestemelozei în dezvoltarea DST. Rezultatele studiului homeostaziei elementare indică necesitatea corecției sale cu ajutorul magneziului, calciului și oligoelementelor ca terapie patogenetică, care poate împiedica progresul NDCT la copii și adolescenți.

    Tratamentul cu terapie dieta

    Principiul de bază al tratamentului displaziei țesutului conjunctiv este terapia prin dietă. Alimentele ar trebui să fie proteine ​​de înaltă calitate, grăsimi, carbohidrați. Sunt recomandate alimente bogate în proteine ​​(carne, pește, fasole, nuci). De asemenea, în dieta necesită brânză de vaci și brânză. De asemenea, produsele ar trebui să conțină un număr mare de oligoelemente și vitamine.

    Pacienților cu DST li se recomandă o dietă specială îmbogățită cu pește, carne, leguminoase și fructe de mare. În plus față de aportul alimentar de bază, suplimentele alimentare care includ acizi grași polinesaturați nu sunt inutile.

    Pacienților li se recomandă o dietă bogată în proteine, aminoacizi esențiali, vitamine și oligoelemente. Copiii care nu au patologia tractului gastro-intestinal ar trebui să încerce să îmbogățească dieta cu sulfatul natural de condroitină. Acestea sunt vase puternice de carne și pește, carne tocată, carne tocată, carne tocată.

    Sunt necesare alimente care conțin o cantitate mare de antioxidanți naturali, precum vitamina C și E. Acestea ar trebui să includă fructe citrice, ardei dulci, coacăze negre, spanac, cătină albă și coacăze negre. În plus, prescrie alimente bogate în macro și micronutrienți. În cazuri extreme, ele pot fi înlocuite cu microelemente.

    1. Alimente bogate în proteine ​​(pește și fructe de mare, carne, nuci, fasole), glicozaminoglicani (supa puternică din pește sau carne), vitaminele (A, C, E, B1, B2, B3, calciu, magneziu, seleniu, zinc, cupru).
    2. Copiii excesiv de înalți - Omega-3 bogați în grăsimi, 2. Copii cu o creștere excesiv de mare - Omega-3 enzimi bogați în grăsimi, care inhibă secreția somatotropinei.

    Indicații și contraindicații

    Modul rațional al zilei, o alimentație adecvată, efort fizic rezonabil și monitorizare constantă pot să scape repede de problemele asociate DST. Displazia este ereditară, iar un stil de viață sănătos este benefic pentru toți membrii familiei.

    Tratamentul pacienților cu DST este o sarcină dificilă, dar satisfăcătoare, care se realizează cu respectarea corespunzătoare a tuturor indicațiilor și contraindicațiilor.

    • Instruire fizică zilnică moderată (20-30 minute) sub formă de exerciții în poziție de susținere, destinată întăririi țesutului muscular al spatelui, membrelor și abdomenului.
    • Curs aerobic cardiovascular (mersul pe jos, jogging, ciclism, exercițiul măsurat la sala de sport, jocul de tenis, etc.).
    • Inotul terapeutic, ameliorând încărcătura pe coloana vertebrală.
    • Gimnastica medicala.
    • Odată cu extinderea rădăcinii aortice și a prolapsului supapelor de inimă - un ECG anual și ecocardiografie.
    • Restricții privind greutățile de transport (nu mai mult de trei kilograme).
    • Consiliere genetică medicală înainte de căsătorie.
    • Orice fel de sport de contact, pregătire izometrică, haltere, muncă agricolă grea, suprasolicitare mentală.
    • Cu hipermobilitatea articulațiilor - viză, vergeturi, întinderea excesivă a coloanei vertebrale.
    • Profesii asociate cu vibrațiile, încărcăturile grele (fizice și emoționale), radiațiile și expunerea la temperaturi ridicate.
    • Cazare în zone cu climat cald și radiații înalte.
  • Cititi Mai Multe Despre Convulsii

    Apariția și tratamentul mâncărimei pe fese

    Mâncărimea pe fese este o problemă delicată pe care mulți o deranjează. Din acest motiv, pacienții rar caută ajutor medical. Cu toate acestea, acest simptom poate indica probleme grave de sănătate.


    Diagrama de dimensiuni

    Probleme cu șosetele? URGENT apăsați butonul!Vă întrebați cum acum alegeți doar șosetele potrivite!De ce merită să ne îmbrăcăm cu noi?Întotdeauna ne asigurăm că prețurile noastre satisfac cerințele dumneavoastră, văd singuri!