Sindromul opsoclonusa-mioclonus

Sindromul Opsoclonus-mioclonus (COM), cunoscut și sub denumirea de encefalopatie Kinsburn, encefalopatia mioclonică, ochi de dans, polimicoclonie infantilă, sindromul Opsoclonus - Myoclonus Ataxia, aparține grupului de tulburări paraneoplazice. o boală autoimună a sistemului nervos central (SNC) cu o leziune primară a cerebelului și a conexiunilor sale și este caracterizată printr-un curs asemănător valurilor. Prognosticul la pacienții cu COM depinde de severitatea bolii la deschidere, de numărul de exacerbări și de timpul de la începutul terapiei patogenetice.

Patogenia bolii se bazează pe capacitatea unor tumori (vezi mai jos) de a sintetiza proteinele neuronale, care, fiind antigene paraneoplazice, sunt similare în structura lor antigenică cu celulele cerebeloase. În COM, ținta reacțiilor autoimune este neuronii granulari ai nucleului cortului, localizat în emisferele cerebeloase, și axoanele care le conectează cu tulpina creierului.

Majoritatea pacienților adulți cu COM sunt diagnosticați cu cancer pulmonar cu celule mici, deși au fost găsite descrieri ale incidenței clinice a COM în alte tipuri de oncopatologie. La copii, dezvoltarea COM este în principal asociată cu creșterea tumorilor sistemului nervos simpatic (neuroblastomul și ganglioneuroma predomină între ele). Ca o regulă, COM este diagnosticată la câteva luni după detectarea procesului tumoral. În cazuri izolate, COM se poate dezvolta cu câțiva ani înainte de debutul oncopatologic.

În plus față de geneza paraneoplastică, COM în 50% din cazuri este de natură idiopatică, iar aspectul ei coincide de obicei cu bolile respiratorii anterioare, inclusiv pe fondul altor boli autoimune (tiroidită, boli pulmonare difuze) sau după vaccinări. Coxsackie, virusurile Epstein-Barr, febra West Nile, parvovirusul, enterovirusul sunt considerate agentul cauzator. La copii, vaccinarea împotriva rujeolei, oreionului, rubeolei, hemofilului tip B, difteriei, tusei convulsive, tetanului joacă un rol provocator posibil. Cu toate acestea, o legătură directă între COM, boli parazitare și vaccinare nu este în prezent dovedită.

Imaginea clinică a COM la copii și adulți coincide (o combinație de tulburări extrapiramidale și psiho-vegetative). Persoanele de ambele sexe suferă. La copii, SOM se dezvoltă acut, de obicei la vârsta de 1,5 - 2 ani. Există simptome timpurii ale bolii care se dezvoltă după 1 până la 2 săptămâni. Acestea includ vertijul non-sistemic, mersul instabil, căderile frecvente, care pot suspecta în mod eronat cerebelitul. Simptomele târzii includ tremurul capului, trunchiul și extremitățile, discursul afectat, tonusul muscular scăzut, salivarea și simptomele caracteristice ale bolii sub formă de opsoclonus și mioclonus.

Opsoclonus se manifestă prin mișcări oculare involuntare, aritmice, haotice, multidirecționale, cu componente orizontale, verticale și torsionale, adesea însoțite de mișcări convulsive mioclonice ale membrelor și trunchiului, ataxie cerebeloasă, tremor. Opsoclonus apare periodic sau (în cazuri mai grave) poate fi constant și nu scade în întuneric și cu ochii închisi. Spre deosebire de majoritatea sindroamelor paraneoplazice, opsoclonus-myoclonus poate avea un curs recidivant. Myoclonus se manifestă prin mioclonii polimorfe sub formă de mișcări scurte, dureroase ale mușchilor de amplitudine mică. Myoclonia predomină în mușchii pleoapelor, buzelor, trunchiului și extremităților proximale. În unele cazuri, este dificil să distingem COM și TIC generalizat (boala lui Gilles de la Tourette), dar aceasta din urmă diferă de COM prin dezvoltarea vocii (pronunțarea involuntară a sunetelor non-articulate sau a cuvintelor jurale).

Într-un stadiu dezvoltat al bolii, pacienții nu pot să stea, să stea sau să meargă, din cauza ataxiei severe și dinamice și a tremurului. Atunci când mergeți dintr-o poziție orizontală într-o poziție verticală, o încercare de mișcări intense sau de anxietate la copii, mioclonii în picioare cresc, formând fenomenul de picioare de dans, iar tremorul dobândește un caracter generalizat. La orice vârstă, comportamentul pacientului este deranjat, iritabilitatea apare, furia de furie și somnul este deranjat. La copii, SOM se caracterizează printr-un curs cronic, 50% dintre aceștia având exacerbări repetate, iar 80% au efecte reziduale sub formă de tulburări comportamentale, schimbări de vorbire și declin cognitiv. Cursa progresivă progresivă a bolii cu un rezultat fatal este rară.

Diagnosticul bolii se bazează pe analiza imaginii clinice, a informațiilor anamnestice și a cercetărilor de screening pentru excluderea oncopatologiei. În acest scop, este de obicei folosită tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a toracelui, a spațiului retroperitoneal și a bazinului. Schimbările în creier în timpul RMN (la pacienții cu COM) sunt de obicei minore sau neinformative. O creștere a titrului anticorpilor anti-Ri în ser, identificarea pleocitozei limfocitice minore și a anticorpilor oligoclonali în lichidul cefalorahidian și prezența antigenilor de suprafață neuronali sunt de importanță diagnostică. Pentru a exclude geneza epileptică a miocloniului, rezultatele EEG video sunt importante, ceea ce permite analiza simultană a imaginii video a mioclonului și a activității neuronului cortic (cu COM, activitatea epileptiformă nu este de obicei înregistrată).

În cazul unui pacient diferențiat Sindromul Lance-Adams), ataxia mioclonică progresivă (sindromul Ramsey-Hunt), epilepsia mioclonică juvenilă, encefalopatia Hashimoto.

Pentru tratamentul cu succes al COM paraneoplazic, este necesară eliminarea tumorii, dar în majoritatea cazurilor o operație nu este suficientă. Ca terapie combinată se utilizează hormon adrenocorticotropic sau analog sintetic analog al acestuia, corticosteroizi (dexametazonă, metilprednisolonă), imunosupresoare (azatioprină, metotrexat), imunoglobuline intravenoase. Medicamentele sunt selectate individual și sunt, de obicei, prescrise pentru o lungă perioadă de timp sub formă de repetate numeroase cursuri de terapie cu impulsuri. Rezultatele pozitive ale aplicării plasmeferezei sunt descrise, totuși această metodă de tratament este utilizată la copii doar într-o măsură limitată. La pacienții cu severitate ușoară și moderată a bolii (în funcție de scala funcțiilor motorii de 1-2 puncte), aceasta poate fi limitată la efectuarea unei terapii simptomatice. În scopul corectării tulburărilor comportamentale, sunt prezentate sedativele și antipsihoticele. Pentru a reduce mișcările involuntare, sunt prescrise benzodiazepinele atipice (clonazepam) și anticonvulsivanții (lamotrigină, topiramat, acid valproic).

Tratamentul cu Opsoclonus myoclonus

Sindromul Opsoclonus-mioclonus (OMS) a fost descris pentru prima dată în 1963 de către Kinsbourne, care a publicat sub titlul "encefalopatia mioclonică la copii" o serie de cazuri stabilite mai târziu de Paul Sandifer în Great Ormond Street din Londra.

Sindromul Opsoclonus-mioclonus (OMS) este o tulburare rară, caracterizată prin trei simptome principale: opsoclonus (mișcare rapidă a ochilor, asincronă și oscilantă), ataxie mioclonală și cerebelă, împreună cu semne neurologice (de exemplu iritabilitate, insomnie). Severitatea simptomelor neurologice poate varia foarte mult, prezența sa nu este obligatorie (Kinsbourne, 1963). Sindromul Opsoklonus-mioclonus (OMS) este mai puțin frecvent la adulți decât la copii.

Numărul coplesitor de cazuri de copii se manifestă între primul și al treilea an al vieții copilului (Plantaz et al., 2000). În ambele grupe de vârstă, boala se manifestă fie ca sindrom paraneoplazic, fie idiopatic fără o cauză clar definită. Posibile mecanisme de declanșare pentru OMS, așa cum s-a raportat, pot fi infecțiile cu poliomielită sau alte enterovirusuri (Kuban și colab., 1983; Sheth et al., 1995), oreion (Ichiba și colab., 1988) și tulburări toxice și metabolice.

Paranoplastia opsoclonus-mioclonus-ataxie (OMS) la adulți este în principal asociată cu cancer pulmonar sau de sân mic de celule, în timp ce la copii este aproape exclusiv cu neuroblastom. Sindromul Opsoclonus-mioclonus (OMS) este prezent la aproximativ 3% dintre pacienții cu neuroblastom (Warrier et al., 1985). Există rapoarte care arată că incidența OMS asociată cu neuroblastomul și neuroblastomul non-asociat este aceeași (Tate et al., 2005). Cu toate acestea, incidența reală a OMS asociată neuroblastomului este probabil mai mare, deoarece neuroblastoamele sunt adesea ascunse, greu de identificat și pot regresa spontan.

Presupunerea condiției imunitare a ataxiei opsoclonus-myoclonus se bazează pe observațiile terapiei imunosupresive de succes, prezența hipergamaglobulinemiei, pleocitoza în CSF dominată de răspunsul celulelor B (Pranzatelli și colab., 2004) și sinteza IgG intrathecal. În plus, diferite studii au indicat prezența autoanticorpilor la adulți și copii, deși nu a fost încă identificat un antigen comun care să reacționeze încrucișat. Anticorpii anti-neurofilament au fost descriși la unii pacienți.

Anticorpii anti-neuronali au fost detectați mai frecvent la pacienții cu neuroblastom care suferă de ataxia mioclonusului opsoclonus decât la pacienții fără ataxie opsoclonus myoclonus (Antunes et al., 2000). Într-o lucrare recentă, autoanticorpii care se leagă la suprafața neuronilor granulari izolați cerebrilari izolați au fost găsiți la 10 din 14 copii care suferă de OMS (Blaes et al., 2005). Neuroblastomul asociat cu sindromul Kinsbourne a avut un prognostic mai bun pentru supraviețuire decât cel al neuroblastomului, sugerând că factorul autoimune limitează, de asemenea, creșterea tumorală (Altman și Baehner, 1976). În sprijinul acestei ipoteze, poate fi dat un caz recent raportat de neuroblastom detectat numai după tratamentul cu rituximab (Chang et al., 2006).

Imaginea clinică este caracteristică și diferită de orice alte condiții. Debutul bolii este acut sau subacut cu ataxia mersului sau a torsului, de multe ori după pierderea abilității de a merge sau chiar de a sta timp de câteva zile. Caracteristica cea mai notabilă este prezența mișcărilor oculare haotice, rapide, multidirecționale, care se manifestă sub formă de mișcări bruște, adesea accelerând la schimbarea fixării. Opsoclonus poate să apară la numai câteva săptămâni după apariția ataxiei.

Aproape întotdeauna, este însoțită de mioclonus intens, care este exacerbată atunci când încercați mișcări sau stres emoțional. Mioclonul clinic nu este asociat cu nici o patologie EEG paroxistică. Procesul poate afecta toate părțile corpului, inclusiv membrele, trunchiul și fața. O conexiune pronunțată a răsucirii ochilor și a membrelor a fost numită "sindromul de ochi de dans și picioare de dans". Tulburările de mișcare sunt adesea însoțite de iritabilitate severă, regresie de dezvoltare, modificări de personalitate și tulburări de somn. Neuroblastomul ascuns poate fi prezent la unii, dar nu la toate simptomele OMC.

Prin urmare, la toți pacienții cu ataxie prelungită cerebeloasă cu etiologie necunoscută, trebuie să se presupună un diagnostic al neuroblastomului.

Natura bolii este adesea lungă, de lungă durată sau chiar de ani, cu recidive apărute după infecții respiratorii intermediare sau reducerea dozei de steroizi (Pohl et al., 1996). Treptat, și în special în combinație cu terapia imunosupresivă, intensitatea șchiopătării scade și opsoclonusul dispare adesea, urmând mioclonul extremităților.

lucru de diagnosticare cu pacienții suspectați de căutări ataxie-adâncime opsoclonus-mioclonus includ neuroblastom. Se repetă plin examen studiu rectal, palparea atentă, ecografie abdominală și RMN și cavitățile pelvine și vanillylmandelic determinare multiplă și acid homovanilic (ca nivelul acestor componente poate fi crescut ușor, periodic sau nu poate crește) (Mitchell și Snodgras, 1990). Radionucidul scanează cu metaiodobenzilguanidina poate îmbunătăți în continuare sensibilitatea în determinarea neuroblastomului.

Nu există nici un curs standard de tratament, eșecul de a publica un studiu prospectiv care vizează tratarea opsoclonus-mioclonus-ataxie. Îndepărtarea neuroblastomului poate îmbunătăți cursul OMS la unii pacienți, dar majoritatea necesită un tratament imunosupresiv. Eficacitate variată a fost raportată cu steroizi, ACTH, plasmefereză, imunoglobuline, ciclofosfamide și rituximab (Pless și Ronthal, 1996; Pohl și colab., 1996; Plantazet al., 2000; Hayward și colab., 2001; Rudnick și colab., Yu et al., 2001, Mitchell et al., 2002, Armstrong et al., 2005, Pranzatelli et al., 2005, Chang și colab., 2006, Burke și Cohn, 2008). Tratamentul poate dura ani de zile, adesea cu scăderea dozei sau cu retragerea terapiei, apar recăderi.

Pana in prezent, nu au fost stabilite medicamente pentru a preveni dezvoltarea consecintelor neuropsihologice. Recomandată terapie imunosupresoare rapidă și puternică pentru a minimiza dizabilitatea reziduală, dar până în prezent nu a existat nici o dovadă oficială a eficacității sale.

In multe cazuri, un rezultat negativ, iar 70-90% dintre copii sunt raportate suferă de incapacitate persistentă în principal tulburări cognitive, dificultăți în tulburări motorii și de vorbire (Pohl și colab, 1996 ;. Hayward et al, 2001; Rudnick și colab., 2001; Mitchell și colab., 2002). Întrebarea dacă tratamentul precoce și activ poate îmbunătăți prognosticul pe termen lung rămâne nerezolvată.

Neuroblastom asociată cu sindromul Kinsbourna, au un prognostic mai bun pentru supraviețuire decât neuroblastom, în general, presupunând că manifestările neurologice la acești copii pot fi rezultatul unui factor necunoscut, posibil autoimună, care este de asemenea eficace în controlul creșterii tumorale.

Editor: Iskander Milewski. Data publicării: 12/24/2018

Myoclonus: cauze, simptome, tratament

O persoană în timpul vieții sale face un număr mare de acte motorii. În cele mai multe cazuri, el nu se gândește la modul de a efectua una sau cealaltă acțiune. De exemplu, când vrem să scriem ceva, nu ne gândim la ce mușchi pe braț să reducem și pe care să ne relaxăm, ce comandă trebuie să dăm creierului pentru a scrie cuvântul, cum să luăm corect stiloul. Totul se face la nivel automat: clar, coerent și în mod intenționat. Pentru a face acest lucru, în sistemul nervos central al omului există un sistem extrapiramidar, datorită căruia o persoană poate efectua un număr mare de abilități motorii la un nivel automat fără ezitare.

Sistemul extrapiramidar include următoarele structuri anatomice:

  • Nuclee corticale (celule ale cortexului cerebral);
  • Ganglionare subcorticală (coajă, nucleu caudat, minge palidă, gard);
  • Formațiile în tulpina creierului (substantia nigra, nucleele roșii, formarea reticulară, nucleele Darkshevich etc.);
  • cerebel;
  • Gamma-motoneuronii măduvei spinării.

Datorită muncii bine coordonate a structurilor enumerate mai sus, munca bine coordonată a mușchilor este efectuată atunci când se joacă acte motorii complexe, iar tonusul muscular și postura sunt menținute.

Odată cu înfrângerea acestor formațiuni sau cu ruperea legăturilor dintre ele, se dezvoltă tulburări extrapiramidale, care includ mioclonus (sinonim pentru miocloniu).

Myoclonusul este o contracție bruscă a întregului mușchi sau a fibrelor musculare individuale din acesta.

Cauzele mioclonului

Cauzele mioclonusului sunt numeroase, cele mai frecvente fiind enumerate mai jos.

  1. Leziuni traumatice ale creierului.
  2. Infecții virale transferate.
  3. Leziuni cerebrale hipoxice (foamete de oxigen ale creierului).
  4. Intoxicare (alcool, medicamente, produse toxice).
  5. Tulburări metabolice (scăderea concentrațiilor sanguine de potasiu, sodiu, glucoză).

Munca coordonata intre cerebel, farmacie reticulara si cortexul cerebral este afectata. Cerebelul își pierde capacitatea de a regla efectul stimulant al cortexului asupra mușchilor și apare contracția lor excesivă.

Clasificarea mioclonilor

Simptomele mioclonului sunt foarte diverse. Clasificarea reflectă caracteristicile care sunt utilizate în descrierea imaginii clinice a oricărei contracții musculare. De asemenea, se ia în considerare factorul etiologic și mecanismele patofiziologice la baza semnalului de excitație.

  1. Prin natura contracțiilor musculare:
  • Contracții sincrone și asincrone în mușchi;
  • Rândirea ritmică și neregulată;
  • Contracții musculare permanente și episodice;
  • Focal (local), multifocal (care afectează mai mulți mușchi), segmentat (parte a corpului implicat) și generalizat (jerkingul convulsiv al tuturor mușchilor corpului).
  1. Prin natura evenimentului: spontan și reflex (apar ca răspuns la un factor iritant).
  2. Conform etiologiei:
  • fiziologice;
  • esențiale;
  • epileptic;
  • Simptomatic.
  1. În legătură cu mișcarea:
  • Apariția la mișcare (acciz);
  • Se ridică la sfârșitul mișcării (intenționat).

Simptomele mioclonului

Imaginea clinică a mioclonului la persoanele individuale poate să difere semnificativ.

Să ne oprim la cele mai des întâlnite tipuri de mioclon.

Mioclonus fiziologic

Această specie apare la persoanele sănătoase, are un curs favorabil. Când sunteți speriat sau în timp ce adormiți, apare o fâșie ascuțită, care este adesea unică și trece rapid. Unii oameni pot avea, de asemenea, contracții ale fibrelor musculare în timpul exercițiilor fizice. Sughițurile sunt cele mai frecvente mioclonii, care pot apărea cu boli ale tractului gastro-intestinal, precum și cu unele leziuni toxice din creier și boli mintale. Este o consecință a contracției mușchilor diafragmatici.

Mioclonus esențial

O boală rară cu moștenire autosomală dominantă, mai puține cazuri spontane. Apare mai des după vârsta de 20 de ani. În imaginea clinică, sunt observate torsiuni nesonice, aritmice, neconstante ale diferitelor mușchi, până la contracția generalizată. Myoclonia provoacă mișcări voluntare.

O varietate de tremor esențial este mioclonul nocturn. Aceasta se manifestă prin extensia flexibila repetată în articulațiile mari ale picioarelor în timpul perioadei de somn superficial.

Mioclonus epileptic

Este o variantă de convulsii epileptice la anumite tipuri de epilepsie. Majoritatea mioclonilor epileptici tind să generalizeze procesul, un curs sever, care se manifestă în atacuri constante. Reduce semnificativ calitatea vieții umane.

Mai jos sunt descrieri ale mioclonului în diverse tipuri de epilepsie, fără a afecta alte simptome ale bolii.

  1. Epilepsia de la Kozhevnik se manifestă prin mișcarea constantă a mușchilor individuali de-a lungul vieții. Twitching-ul este ritmic și implică mușchii unei jumătăți de corp. Mușchii feței și membrelor sunt implicați mai des decât alții.
  2. Absențele mioclonice încep brusc la vârsta de aproximativ 7 ani. Copilul apare înțepătură ritmică a mușchilor brațului, brațelor și picioarelor de pe ambele părți. În timpul unei convulsii, contracțiile convulsive ale mușchilor se transformă într-o contracție tonică (stres prelungit), care determină ca capul și trunchiul să se întoarcă în lateral. În acest moment, poate exista urinare involuntară și pierderea conștiinței. Un astfel de episod durează aproximativ un minut și poate fi repetat de mai multe ori pe zi, mai ales în orele de dimineață.
  3. Spasmele infantile apar pentru prima dată la copii mici (până la un an). Dintr-o data, sunetele musculare ritmic apar pe ambele laturi ale corpului. Prin implicarea mușchilor abdominali, arcul copilului (spasmul flexor), iar mâinile în acest moment sunt retrase și aduse corpului. Atacul seamănă cu un salut oriental.
  4. Epilepsia mioclonică juvenilă a lui Janz se manifestă prin contracții convulsive în mușchii brațului și brațelor pe ambele părți. Convulsiile mioclonice apar brusc, sunt sincrone. În timpul unui atac, o persoană poate cădea pe genunchi, conștiința este în siguranță. Pe măsură ce boala progresează, mioclonusurile simple merg mai întâi la convulsii generalizate mioclonice (toți mușchii sunt implicați) și apoi la o criză epileptică clonică-tonică generalizată.
  5. Epilepsia mioclonică severă a nou-născuților apare în primul an al vieții copilului. Myoclonusul cu această boală se agită într-o parte a corpului (braț, cap), progresând treptat spre generalizat. Astfel de atacuri apar de mai multe ori pe zi.
  6. La copiii cu vârsta de 1 lună apare encefalopatia mioclonică precoce. Primele simptome ale bolii includ mișcări ale mușchilor sub formă de smucituri. Treptat, un mioclonus generalizat sever se unește. Majoritatea copiilor mor înainte de vârsta de 2 ani.

Epilepsia mioclonică benignă la sugari începe la un copil cu vârsta cuprinsă între 4 luni și 3 ani. Începuturi apare, care sunt greu de observat la început, dar treptat intensitatea crește și dobândesc un caracter generalizat. Miocloniile generalizate se manifestă prin înmuierea capului, diluarea brațelor în părțile laterale și îndoirea picioarelor la articulațiile genunchiului și șoldului. Durata mioclonului în acest caz nu depășește 3 secunde, pot exista mai multe repetări pe zi.

Mioclonus simptomatic

Considerat ca fiind unul dintre simptomele altor boli (boli de acumulare, boli degenerative ereditare ale cerebelului, boala Wilson-Konovalov, encefalită virală etc.). Manifestările clinice sunt, de asemenea, diverse.

Alte sindroame mioclonice

  1. Mioclonus palatin, sau mioclonus al palatului moale.

Manifestată de contracțiile ritmice ale mușchilor palatului moale. Acesta poate fi izolat sau poate continua cu implicarea mușchilor limbii, a maxilarului inferior, a laringelui. Cauza acestui mioclon poate fi o tumoare, accident vascular cerebral, traumă (varianta simptomatică) sau o cauză neidentificată (varianta idiopatică). Se manifestă ca o violare a vorbirii, tremurături ale limbii, palat moale.

  1. Opsoklonus sau sindromul "dans de ochi". Se manifestă prin mișcarea haotică a ochilor în direcție verticală, orizontală sau rotativă, care se pot înlocui reciproc. Aspectul său arată bolile organice ale creierului (tumori, traume, encefalopatie toxică etc.).
  2. Sindromul de pornire se caracterizează prin stări bruște ca răspuns la stimuli neașteptați (auditivi și tactili).
  3. Myoclonus negativ. Nu se bazează pe contracții musculare active, ci, dimpotrivă, o scădere a tonusului muscular, ceea ce duce la căderi.

tratament

În tratamentul mioclonului se utilizează medicamente din diferite grupuri farmaceutice. Rolul principal este atribuit anticonvulsivanților, care pot reduce semnificativ mișcările musculare. Preparatele din alte grupuri sunt prescrise ca parte a terapiei adjuvante.

  • Anticonvulsivante (benzodiazepine, valproate, barbiturice).

Poate utilizarea combinată a mai multor anticonvulsivante (clonazepam din grupul de benzodiazepine și acidul valproic).

  • Nootropice (piracetam).
  • Inhibitori ai recaptării serotoninei (citalopram).

Diagnosticul mioclonului este încă dificil. Acest lucru se datorează faptului că nu este întotdeauna posibil ca o persoană să descrie pe deplin imaginea tulburărilor musculare. Dificultăți apar atunci când se face un diagnostic în copilărie, deoarece cea mai mare parte a mioclonului apare noaptea și este dificil pentru părinți să vadă întreaga imagine.

Program educațional în neurologie, neurolog Yu V. Eliseev vorbește despre mioclonii:

Kinsbourne encefalopatia, sau sindromul opsoclonus-mioclonus, în copilărie

Opsoclonus-mioclonus sindromul (OMS) a fost descrisă pentru prima dată de Paul Sandifer (1962), în același an Kinsbourne (1962) au raportat șase pacienți cu vârsta de 9-20 luni, cu mișcări necoordonate, neregulate ale trunchiului și membrelor, mioclonus și haotic

Opsoclonus-mioclonus sindromul (OMS) a fost descrisă pentru prima dată de Paul Sandifer (1962), în același an Kinsbourne (1962) au raportat șase pacienți cu vârsta cuprinsă între 9-20 luni cu mișcări necoordonate, neregulate ale trunchiului și membrelor, mioclonii și mișcări haotice ale globilor oculari. Autorul a sugerat că acești pacienți au encefalopatie mioclonică. Patru dintre ei au primit hormon adrenocorticotropic (ACTH) cu un efect terapeutic bun. Mai multe cazuri similare au fost prezentate în literatură și mai devreme (Cogan, 1954; Arthuis et al., 1960). Datorită numărului mare de publicații din anii '70 -'80. boala a devenit cunoscută sub diferite denumiri - un sindrom de „dans ochi» (Ford, 1966), „polimiokloniya copil» (Dyken și Kolar, 1968), „(. Bray și colab, 1969) cerebeloasă acută encefalopatie» „Opthalmo-mozzhechkovo- sindromul mioclonică »(Lemerle și colab., 1969),«RIMEL-sindromul»Pampiglione și Maia, 1972),“ ataxie-opsoclonus-mioclonus sindromul »(Pinsard și colab., 1980),“ encefalopatie Kinsburna »(Brandt și colab., 1974). Ultimul nume, alături de MLA, se găsește cel mai adesea în literatură.

Boala se observă în principal în copilărie, deși există date despre apariția OMS la adulți: de regulă, boala se manifestă ca o manifestare a procesului paraneoplastic în diverse boli oncologice. Prevalența bolii nu este cunoscută. Se crede că OMS este o condiție destul de rară: de exemplu, în Statele Unite, prevalența sa este de 1 caz la 10.000.000 de persoane. Nu există date privind prevalența CHI la copii. Frecvența OMS în rândul băieților și fetelor este cam aceeași.

Vârsta la debutul simptomelor variaza de la MLA 4 luni la 6 ani, cu o medie de 17-19 luni (FERRANDEZ-Alvarez et al, 1978 ;. Boltshauser et al 1979 ;. Hammer et al., 1995). Principalul simptom este prezentat schimbări pronunțate de comportament, necoordonare, tremor, mioclonii și mișcări specifice ale globilor oculari. Debutul simptomelor neurologice este de obicei asociat cu o boală infecțioasă sau imunizare.

Opsoclonus, unul dintre simptomele cardinale ale OMC, este o hiperkineză mioclonică a mușchilor oculari și se manifestă prin mișcări rapide, jignitoare, haotice, în principal orizontale ale globilor oculari. Este posibil să existe o schimbare aleatorie a mișcărilor orizontale, verticale, diagonale, circulare și pendulum de diferite frecvențe și amplitudini. Cea mai consistentă cu cinematica mișcărilor globului ocular din OMS este cuvântul "dans", care a determinat unul dintre primele denumiri ale bolii - sindromul "ochi de dans". Pentru a descrie acest complex caracteristic al simptomelor, care diferă de nistagmus, K. Orzechowski, în 1913, a propus termenul "opsoclonus" (din limba engleză, Ops - ochiul, clonos - mișcări aleatorii). Opsoclonus este adesea combinat cu mișcări de fulgere ale pleoapelor, asemănătoare cu fluturarea aripilor insectelor, ceea ce determină un fel de "model" clinic al mișcărilor patologice care practic nu se întâlnesc în alte boli. Caracteristic este, de asemenea, conservarea opsoclonusului în timpul somnului.

Tulburările comportamentale sunt observate la toți copiii cu CHI. Cele mai frecvente simptome sunt iritabilitatea pronunțată, insomnia, nevoia de boală de mișcare, coșmaruri, agresiune față de ceilalți, autoagresiune.

mioclonii mușchii faciali, mușchii trunchiului, membrelor și este destul de specific MLA și prezintă contracții musculare rapide, bruște, care sunt de amplitudine, uneori, atât de mic, care poate fi confundat cu tremor generalizat. De multe ori mioclonul afectează pleoapele, buzele. În mioclonii finală sunt exprimate predominant în proximale, de multe ori se manifestă atunci când un copil încearcă să se ridice în picioare. Este interesant de observat că tremorul și miocloniile persistă în timpul somnului. Încercările de a se întoarce în pat sunt însoțite de astfel de mioclonii masive pe care copiii se trezesc. Manipularea jucăriilor este deranjată datorită mioclonului și tremurului intenționat. Tranziția de la orizontală la verticală, precum și încercările de a merge duce la mișcări necoordonate inutile, în special la nivelul membrelor inferioare (sindromul de „picioare dans“).

Rolul cerebelului și legăturile sale cu alte părți ale sistemului nervos în formarea imaginii clinice a MDC este indiscutabil. Conceptul de "dismetrie sau ataxie a gândurilor" este introdus de mulți autori atunci când studiază rolul cerebelului și legăturile acestuia, în special cu cortexul frontal. Disfuncția conexiunilor cortico-cerebeloase poate fi atribuită comportamentului și dispoziției depreciate în OMS, încălcarea altor conexiuni cerebeloase poate conduce la insuficiență motorie.

În prezent, este obișnuit să se facă distincția între două grupuri de OMS: OMS parainfecțioasă și OMS paraneoplastică.

În cazul OMS parainfecțioși, primele simptome apar la 7-10 zile după infecția virală transferată. Există rapoarte despre rolul diferitelor virusuri în etiologia CHI: (. Shetch și colab, 1995) virusul Epstein-Barr, Togaviridae (. Estrin, 1977 Kuban și colab, 1983, Herve et al, 1988.), virusul Polio (Arthuis etc.., 1960). Se discută rolul vaccinării, sunt descrise cazurile rare de OMS după vaccinare la adulți. Există unele rapoarte cu privire la originea MLA cu boala Lyme, accident vascular cerebral hemoragic, coriomeningitei limfocitare, rikketsiozah, salmoneloză, otrăvirea taliem, supradoză de amitriptilină, medicamente litiu, haloperidol, după utilizare intranazală de cocaină, cu biotinzavisimoy multiplă carboxilaza deficit de boală Leber. Unii autori au subliniat faptul că durata simptomelor neurologice tipice MLA, după o infecție virală sau de vaccinare poate fi limitată la 6-15 zile, cel putin o luna. Aceste date sugerează că prevalența CHI este mult mai mare decât se crede.

OMC paraneoplastic este o complicație rară a unui număr de boli oncologice. Copiii paraneoplazic MDC este aproape întotdeauna asociată cu neuroblastom sau ganglioneyroblastomoy, la adulți este asociat în principal cu cancer pulmonar cu celule mici, de sân, uterin, ovarian, de piele și mediastinul. Un număr de autori consideră OMS ca o manifestare tipică a neuroblastomului la copii. Cea mai frecventă localizare a neuroblastom la copii - este mediastin, dar a descris cazurile și localizarea tumorii în pelvis, în gât. De interes este faptul că neuroblastom în colaborare cu AOAM la copii se caracterizează printr-un prognostic mai bun decât neuroblastom fără a OMS (Altman și Baehner, 1976). Frecvența variantei MHI paraneoplastice variază, în funcție de autori diferiți, de la 2-3 la 50% din toate cazurile de MHI. Autorii unora dintre mesajele recuperate varianta idiopatic MLA pentru care nu este marcat debutul relației dintre simptome neurologice și infecții virale, vaccinare sau proces de cancer.

Patogeneza OMC este încă necunoscută, dar este clar că mecanismele autoimune sunt implicate în dezvoltarea sa, și aceasta se aplică atât OMC parainfecțioasă cât și paraneoplastică.

Rapoartele posibile ale markerilor imunologici ai OMC sunt numeroase, dar contradictorii, se crede că nu există antigeni specifici pentru OMC (Battaller L. și colab., 2003).

Pranzatelli M. R. și colaboratorii (2004) au investigat activitatea limfocitelor B în lichidul cefalorahidian (CSF). În grupul de 56 de copii cu OMC, s-a găsit un procent ridicat de limfocite B SD5 (+) - și SD5 (-) - subpopulații, iar în grupul martor nu s-au găsit subpopulații de limfocite B. Prezența celulelor autoreactive T5D (+) a fost corelată cu severitatea simptomelor neurologice și cu durata OMC. Aceiași autori într-un studiu de 36 de copii cu CHI a constatat că, dacă numărul normal de limfocite în LCR, există o creștere a subpopulațiilor de CD19 (+) și y-δ-celulele T, reducând raportul CD4 / CD8. S-au constatat modificări persistente pentru o lungă perioadă de timp de la debutul bolii și au fost corelate cu severitatea simptomelor neurologice.

Acesta a raportat posibilul rol IgG- și IgM-Autoanticorpii: anti-Yo-anticorpi celule Purkinje citoplasmatice și axonii, anti-Ri- și anti-Hu-anticorp la nucleul neuronilor la neurofilamentară si anticorpi mitocondriale in patogeneza CHI.

Implicarea sistemului dopaminergic în apariția simptomelor clinice ale OMC este, de asemenea, presupusă. Astfel, într-un studiu realizat în 1995 cu participarea a 27 de copii cu MHI și 47 de copii din grupul martor, în CSF s-au determinat metaboliți ai serotoninei, acidului 5-hidroxiindol acetic și metabolitul dopaminei, acidul homovanilic. În grupul de copii cu CHI, aceste cifre au fost cu 30-40% mai mici decât în ​​grupul de control.

Există studii unice pathoanatomice ale OMC, în principal în neuroblastoame. Schimbările în creier sunt în mare măsură nedetectabile, totuși se descrie o scădere a numărului de celule Purkinje și a demielinizării; modificările sunt determinate în principal în nucleul dentar al cerebelului.

Teste suplimentare la copiii cu CHI sunt utilizate în diagnosticul diferențial (mioclonus boli degenerative mioclonus postanoksichesky, cerebeloase, encefalomielita diseminată acută, scleroză multiplă, fosa posterioara tumori et al.) Și pentru a evita neuroblastom. În studiul CSF, de regulă, nu există anomalii, pot exista pleocitoză limfocitară scăzută, niveluri crescute de imunoglobuline. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului nu este specifică, fiind observate, uneori, schimbări focale în trunchi și cerebel. Este necesar să se studieze markerii tumorali, în special α-fetoproteina din sânge, determinarea metabolismului catecolaminelor în sânge și urină, ultrasunetele (organele abdominale) și spațiul retroperitoneal pentru a exclude neuroblastomul. În absența modificărilor la ultrasunete, se utilizează tomografie computerizată (CT) și RMN pentru cavitatea toracică, pelvisul mic și spațiul retroperitoneal. Pe electroencefalograma, modificările sunt nespecifice, înregistrările de imprimare indică generarea non-epileptică a miocloniului.

OMS este o boală destul de rară, cu o etiologie și patogeneză neidentificată, prin urmare, regimuri de tratament standardizate nu au fost încă dezvoltate pentru aceasta. La un număr mic de pacienți, OMC se poate regăsi spontan, fără tratament medical sau atunci când este prescrisă o terapie simptomatică nespecifică.

Există două regimuri cele mai comune ale terapiei cu OMS. Una dintre ele se bazează pe utilizarea ACTH, iar cealaltă - corticosteroizii (prednison). Eficacitatea ACTH la copiii cu CHI, conform cercetătorilor americani, este notată în 80-90% din cazuri. Atunci când se prescrie ACTH sau corticosteroizi, mulți pacienți, destul de repede - în primele zile sau luni - prezintă un efect pozitiv: ataxia scade semnificativ, opsoclonus dispare, comportamentul se îmbunătățește. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, terapia trebuie extinsă pentru o perioadă de cel puțin 6 luni, iar la unii pacienți aceasta trebuie efectuată în mai mulți ani. Cercetatorii subliniaza ca boala poate fi undulatoare, simptomele neurologice pot apare in contextul infectiilor intercurente, astfel incat durata terapiei si momentul de anulare sa fie determinate tinand cont de conditia clinica a pacientului.

Un număr de studii nu au evidențiat dovezi statistice privind avantajul prescrierii ACTH asupra corticosteroizilor. Au fost descrise cazuri în care pacienții care nu au răspuns la tratamentul cu prednison la o doză zilnică de 2 mg / kg au răspuns bine terapiei cu ACTH și invers.

Chiar si cu neuroblastom, un numar de cercetatori prefera prednison si ACTH versus polychemotherapy. Cele mai frecvente scheme includ prednison la o doză zilnică de 1 mg / kg sau ACTH de la 10 la 40 U pe zi. Toți pacienții care primesc terapie hormonală trebuie să fie sub supravegherea medicului, deoarece riscul de efecte secundare ale terapiei hormonale depășește adesea rezultatul așteptat. În literatura de specialitate sunt prezentate beneficiile cursurilor pe termen scurt și lung ale terapiei cu corticosteroizi, precum și dozele mari și mici de ACTH și corticosteroizi.

În ultimii ani, sa acordat o atenție deosebită utilizării IgG umană normală. Scopul său este prezentat în cazul MHI parainfecțios, deși cu tratamentul MHI cauzat de un neuroblastom, a fost detectat și un efect pozitiv clar. Doza de cură de imunoglobulină este de 2 g / kg timp de 3-5 zile, schema de 2 g / kg este descrisă timp de 6-8 ore în prima zi, apoi 1 g / kg timp de 2 zile. Mulți autori subliniază faptul că decizia de a reintroduce imunoglobulina este determinată de severitatea manifestărilor clinice.

Chimioterapia este prescrisă pentru MNE paraneoplastică și este eficientă împotriva tumorii, dar nu împotriva MHI. Există rapoarte privind efectul pozitiv al plasmeferezei în CHI, dar utilizarea sa în copilărie este limitată.

În ultimii ani s-au raportat cazuri izolate de încercări de utilizare a anticorpilor monoclonali ai rutiximabului la limfocitele B ca terapie specifică.

Se crede că prognoza OMS parainfectivă este mai favorabilă decât cea a paraneoplasticii. Mulți cercetători (.. BATALLER L. et al, 2001; și altele) indică faptul că viteza parainfecțioase MDC și gradul de ameliorare depinde de varsta: in varsta pacientului, de recuperare mai lent deficit neurologic, efectele mai reziduale în timp ce realizarea remisie. Unii autori consideră că MHI parainfectiv regresează independent și nu necesită tratament, alții tind să creadă că pacienții cu MHI parainfecțiu se recuperează mai repede în timpul tratamentului cu imunoglobulină intravenoasă sau corticosteroizi.

Diferite rapoarte subliniază, de asemenea, faptul că progresia tulburărilor motorii și psiho-speech cu vârsta nu depinde de natura terapiei care se efectuează. De exemplu, în studiul Pranzetelli, nu sa constatat o diferență semnificativă între grupurile de copii cu asigurare medicală obligatorie paraneoplastică care au primit corticosteroizi sau ACTH, imunoglobulină și chimioterapie. Acești autori subliniază, de asemenea, că prognosticul nu se modifică prin administrarea intravenoasă și orală a ACTH și, de asemenea, nu depinde de numărul total de cursuri de imunoglobulină. Interesant, într-un număr de studii, nu sa constatat nici o corelație între prognoza CHI și timpul de inițiere a tratamentului.

Astfel, encefalopatia Kinsburn, sau sindromul opsoclonus-myoclonus, este un sindrom clinic unic. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a studia etiologia și patogeneza acestei boli, căutarea unor noi metode de tratament specifice.

E. S. Ilyina, candidat la Științe Medicale
M. Yu Bobylova
Spitalul Clinic de Copii din Rusia Roszdrava, Universitatea de Stat de Medicină din Rusia, Moscova

Kinsburn encefalopatia (sindromul Opsoclonus-Myoclonus)

Opsoclonus-mioclonus sindromul (OMS) a fost descrisă pentru prima dată de Paul Sandifer în 1962, și în același timp, în același an, pediatrul austriac Marcel Kinsbourne raportat șase pacienți cu vârsta de 9 - 20 luni de mișcările necoordonate, neregulate ale trunchiului și membrelor, mioclonii și mișcări haotice globii oculari. MHI are mai multe denumiri: atakso- opso-mioklonalny opsoclonus-mioclonus sindromul sindrom, encefalopatie Kinsburna, sindromul Kinsbourna, encefalopatie mioclonice, "ochi de dans" sindromul, polimiokloniya infantil, encefalopatie cerebeloasă acută, opsoclonus-mioclonus-ataxie sindrom, ataxo-opso- sindromul myoclonus, sindromul Dancing Eye, sindromul Kinsbourne.

Datele privind prevalența sindromului sunt extrem de mici, în SUA acestea descriu 1 caz la 10 milioane de persoane. Starea morbidității în OMS din Rusia nu a fost studiată. Majoritatea publicațiilor sunt dedicate OMC paraneoplastice. În ultimii ani, datorită tendinței generale de creștere a bolilor autoimune, s-au raportat mai multe despre acest sindrom. R.Ts. Bembeeva și colab. (2007) descriu OMS la 20 de copii, iar în majoritatea cazurilor boala este asociată cu o infecție (OMS parainfectivă) sau vaccinare.

În prezent, MHI este considerată ca o boală autoimună a sistemului nervos central, care afectează în principal cerebelul și conexiunile sale, circuitul reflex și mecanismul precis de dezvoltare opsoclonus fiziopatologic rămâne date neclare, recente studii patologice si studii folosind IRM functionala sugereaza ca, in procesul implica dezinhibare a miezului cortului cerebelului ( Kelliker kernels). Cea mai interesantă constatare imunologică în OMS este o creștere a numărului de cazuri de detectare a anticorpilor la antigeni postsynaptici sau la antigenele suprafeței celulare. Serul de copii cu OMC conține anticorpi care reacționează cu suprafața celulară a neuronilor granulari ai celulelor cerebeloase și neuroblastomului.

Opsoclonus-mioclonus poate apărea în tulburări metabolice toxice, toxice, para-neoplazice și alte afecțiuni. Există rapoarte despre rolul virușilor EBV, Togavirusurilor și virusului poliomielitei. La copii, în aproximativ jumătate din cazuri, OMC este asociat cu tumori ale sistemului nervos simpatic, mai des cu neuroblastom (88%), mai puțin frecvent cu ganglioneuroblastom (12%). Cea mai frecventă localizare a neuroblastomului la copii este mediastinul, dar sunt descrise cazurile de localizare a tumorii în pelvis și în gât. Frecvența varietății paraneoplazice a sindromului opsoclonus-mioclonus variază, în funcție de autorii diferiți, de la 2 la 3 până la 50% din toate cazurile de OMS (encefalopatia Kinsbourne).

În prezent, trebuie să recunoaștem că, în absența unor date exacte privind patogeneza bolii, diagnosticul encefalopatiei Kinsburn este de natură sindromică și poate fi asociat cu o mare varietate de patologii, care dictează necesitatea unui diagnostic diferențial cu o gamă largă de boli.

Boala se caracterizează printr-un curs de tip val, apare mai des în copilărie, timpul de apariție a primelor simptome variază de la 4 luni la 6 ani și are o medie de 17 până la 19 luni. În ciuda faptului că boala este observată predominant în copilărie, există dovezi ale apariției OMS la adulți: de regulă, boala se manifestă ca o manifestare a procesului paraneoplastic în diferite boli oncologice. La adulți, numărul de neoplasme care cel mai adesea marchează această tulburare este cancerul pulmonar cu celule mici, cancerul de sân și cancerul ovarian. Un mic subgrup de pacienți adulți, predominant cu cancer de sân și cancer ovarian, produce anticorpi la antigenul Ri împreună cu disfuncția paraneoplazică a creierului și a cerebelului, iar la acești pacienți se observă adesea opsoclonus.

Imaginea clinică este reprezentată de mișcări oculare specifice involuntar, aritmice, haotice, multi-direcționale, cu componente orizontale, verticale, torsiune, schimbare comportamentală, coordonare depreciată, adesea membrele tiroate mioclonice și șocurile trunchiului, ataxie cerebellară și tremor.

Este posibilă pleocitoza limfocitară scăzută în lichidul cefalorahidian la pacienții cu OMS. Cu privire la RMN-ul creierului, imaginea nu este specifică, uneori se observă modificări ale densității focale în trunchiul și cerebelul. Modificările EEG (de exemplu, electroencefalografice) sunt, de asemenea, nespecifice. La toți pacienții cu manifestări ale OMS este necesar să excludem patologia oncologică, de aceea, de regulă, nivelul de metabolizare a a-fetoproteinei și a catecolaminei în sânge și urină este examinat în sânge, este efectuată o examinare cu ultrasunete a cavității abdominale și spațiul retroperitoneal pentru a exclude neuroblastomul.

Există două regimuri cele mai comune ale terapiei cu OMS. Una dintre ele se bazează pe utilizarea ACTH, iar cealaltă - corticosteroizii (prednison). Cele mai frecvente scheme includ prednison la o doză zilnică de 1 mg / kg sau ACTH de la 10 la 40 U pe zi. Toți pacienții care primesc terapie hormonală trebuie să fie sub supravegherea medicului, deoarece riscul de efecte secundare ale terapiei hormonale depășește adesea rezultatul așteptat. În literatura de specialitate sunt prezentate beneficiile cursurilor pe termen scurt și lung ale terapiei cu corticosteroizi, precum și dozele mari și mici de ACTH și corticosteroizi. În ultimii ani, sa acordat o atenție deosebită utilizării IgG umană normală. Scopul său este prezentat în cazul MHI parainfecțios, deși cu tratamentul MHI cauzat de un neuroblastom, a fost detectat și un efect pozitiv clar. Doza de cură de imunoglobulină este de 2 g / kg timp de 3-5 zile, schema de 2 g / kg este descrisă timp de 6-8 ore în prima zi, apoi 1 g / kg timp de 2 zile. Mulți autori subliniază faptul că decizia de a reintroduce imunoglobulina este determinată de severitatea manifestărilor clinice. Chimioterapia este prescrisă pentru MNE paraneoplastică și este eficientă împotriva tumorii, dar nu împotriva MHI. Există rapoarte privind efectul pozitiv al plasmeferezei în CHI, dar utilizarea sa în copilărie este limitată. În ultimii ani s-au raportat cazuri izolate de încercări de utilizare a anticorpilor monoclonali ai rutiximabului la limfocitele B ca terapie specifică.

Literatura: 1. Articolul "Sindroame neurologice paraneoplastice (clinici, diagnostice și opțiuni de tratament)" S. Evtushenko, Universitatea Națională de Medicină Donetsk. M. Gorky (Jurnalul Internațional de Neurologie nr.8, 2011); 2. articolul "Caz clinic al encefalopatiei Kinsburn" A.A. Vilnits, O.V. Iozefovich, S.M. Harith; Institutul de Cercetare Științifică a Infecțiilor Pediatrice, Sankt Petersburg, Rusia (Journal of Infectology, No. 3, 2014); 3. Articolul "Encefalopatia Kinsburn (sindrom opsoclonus-mioclonus) la copii. Caz clinic "Pikureva S.YU.; SEI HPE Universitatea de Stat de Medicină Tyumen din cadrul Ministerului Sănătății din Rusia, Tyumen, Departamentul de Boli Nervoase (materialele celei de-a III-a conferințe științifico-practice cu participare internațională "Observările clinice și cercetările absolvenților, stagiilor și rezidenților" 4-8 aprilie 2016 Tyumen)

articolul "Encefalopatia Kinsburn, sau sindromul opsoclonus-mioclonus, în copilărie" Ye.S. Ilyin, M.Yu. Bobylova; Spitalul Clinic Spitalicesc Spitalul Roszdrava, Universitatea de Stat de Medicina din Rusia, Moscova (Jurnalul "Medicul curant" nr. 5, 2006) [citeste]

articolul "Sindromul Opsoclonus-mioclonus" N.A. Schneider, E.A. Kantimirova, V.A. Yezhikov (Universitatea de Stat din Krasnoyarsk, Prof. V. Voyno-Yasenetsky, Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Institutul Federal de Sănătate Publică din KB, Nr. 51 al Agenției Federale Medicale și Biologice din Rusia, Zheleznogorsk, Centrul Regional de Oncologie din Krasnoyarsk, numit după AI Kryzhanovsky); Jurnalul "Boli Neuromusculare" Nr. 3, 2013 [citeste];

articol "Sindromul Opsoclonus-mioclonus și neuroblastom (revizuire literatură)" D.Yu. Kachanov, T.V. Shamanskaya, OB Malevich, S.R. Varfolomeeva; FSBI FNKTS DGOI le. Dmitri Rogachev, Ministerul Sănătății al Rusiei, Moscova (Jurnalul rus de hematologie și oncologie pediatrică, nr. 1, 2014) [citește].

mioclonus

Rubrica ICD-10: G25.3

Conținutul

Definiție și informații generale [edit]

Sinonime: sindrom Kinsburn, mioclonus paraneoplastic opsoclonus, sindrom POMA

Sindromul Opsoclonus-mioclonus este o boală neuroinflamatorie rară de origine paraneoplazică, infecțioasă sau idiopatică. Se caracterizează prin opsoclonus, mioclonus, ataxie, tulburări de comportament și de somn.

Rata incidenței anuale este estimată la aproximativ 1/5000000.

Etiologie și patogeneză [modifică]

În majoritatea cazurilor de etiologie paraneoplazică la copii, neuroblastomul este detectat. Infecțiile care declanșează sindromul opsoclonus myoclonus includ o varietate de agenți virali și bacterieni, inclusiv streptococi, micoplasme și varicela. Patogenia exactă este necunoscută, dar sunt sugerate disfuncții autoimune și / sau cerebellar mediate. Opsoclonus poate reflecta dezinhibarea nucleului fuschial cerebelos sau a interacțiunii dezordonate între pauza universală și neuronii de spargere. Cu toate acestea, elementele cognitive și comportamentale ale patologiei, precum și studiile neuroimagistice recente, ne permit să sugerăm existența unui proces neurologic mai larg.

Manifestări clinice [edit]

Sindromul Opsoclonus-mioclonus se manifestă de obicei între vârsta de 1 și 3 ani. Se caracterizează prin opsoclonus (mișcări oculare rapide, multidirecționale), mișcări mioclonice, ataxie, iritabilitate și tulburări de somn. Cursul poate fi recurent monofazic sau cronic. Sindromul Opsoclonus-mioclonus este asociat în aproximativ 50% din cazuri de copii și adolescenți cu evoluția neuroblastomului. O tumoare este de obicei (dar nu intotdeauna) de grad scazut, cu un prognostic bun. La vârsta adultă, cel mai frecvent se găsește cancer pulmonar cu celule mici și adenocarcinom mamar.

Myoclonus: Diagnostics [modifică]

Diagnostic clinic bazat pe prezența a 3 din următoarele 4 criterii: 1) neuroblastom, 2) opsoclonus, 3) tulburări de mișcare cu mioclonus și / sau ataxie și 4) afecțiuni comportamentale și / sau de somn.

Neuroblastomul este detectat cu IRM detaliat, cu un accent special pe regiunea paraspinală, sinusul carotidei, mediastinul, glandele suprarenale, abdomenul și pelvisul. Neuroblastoamele din patologie, de regulă, sunt inactive metabolic. Testele serologice pot ajuta la identificarea cazurilor de etiologie parainfecțioasă. La adulți, anticorpii anti-neuronali Hu (anti-Hu) sunt detectați.

Diagnostic diferențial [editați]

Diagnosticul diferențial include ataxie cerebellară acută inflamatorie, care este de tipul mișcării oculare (nistagmus), lipsa iritabilității și, de regulă, recuperarea rapidă fără tratament.

Myoclonus: Tratament [modifică]

Tratamentul implică, de obicei, rezecția unui neuroblastom, uneori pot fi necesare chimioterapie. Tratamentul include imunocorrecția. Schemele de tratament nu au fost standardizate, dar pot include corticosteroizi, hormon hormon adrenocorticotropic, ciclofosfamidă, imunoglobulină intravenoasă și / sau rituximab.

Unii copii răspund bine la steroizi și nu au complicații. Alții pot fi rezistenți la tratament, au un curs relativ cronică cu tulburări motorii, cognitive și / sau comportamentale. Opsoclonus slăbește de obicei. Prezența sau absența neuroblastomului, aparent, nu afectează prognosticul.

Prevenire [editați]

Altele [edita]

Mioclonie familială benignă esențială

Etiologie și patogeneză

Este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, dar cazuri sporadice sunt posibile. Paramioclonia în 1881 a fost descrisă de N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882) sub denumirea de "paramyoclonia multiplă", denumită în continuare Friedy paramyoclonia. Myoclonia, spre deosebire de paramiloclonii, sunt hiperkinesis cu ritm rapid și sunt însoțite de schimbări ale părților corpului din spațiu.

Studiile neurochimice sugerează că mioclonul și paramyoclonia sunt asociate cu deteriorarea neuronilor serotoninergici ai nucleului suturii sau a căilor de ieșire către creierul intermediar și terminal, precum și la nivelul măduvei spinării. Ca rezultat, structurile cerebrale și spinale, care au un efect de facilitare asupra funcției motorii, sunt eliberate din controlul inhibării neuronilor serotoninergici. Se presupune că astfel de structuri sunt nucleul celular gigant al medulla oblongata, care are un efect de facilitare a motoneuronilor alfa și zonele de formare reticulară ale trunchiului, care sunt implicate în activarea structurilor creierului deasupra. Neuronii serotoninergici ai nucleului suturii au un efect inhibitor asupra conductivității impulsurilor de-a lungul căilor aferente și eferente.

Micologia mioclonică ereditară (ereditară) este caracterizată prin hiperkineză difuză de tip paramyoclonia (contracții ale mănunchiurilor individuale ale mușchilor) fără a schimba poziția părților corpului în spațiu. Hiperkineza se manifestă adesea în mușchii faciali și în mușchii membrelor. Miofasciculațiile ritmic (mioritmiile) cu o frecvență de 10 până la 50 pe minut apar periodic în diferite mușchi, în majoritatea cazurilor simetrice, deși nu întotdeauna sincrone. Tendonul deranjează, de obicei, în mod egal animat, sensibil - fără caracteristici. Se ridică, de regulă, la vârsta matură; cursul este cronic, benign.

În tratamentul mioclonului și paramyclloniului, introducerea precursorilor de serotonină este adesea eficientă: L-5-hidroxitriptofan (400 până la 2000 mg / zi), L-triptofan, oxitriptofan, de la 125 mg / zi, urmată de creșterea dozei de diazepam (până la 15-20 mg / d). Eficiența crește odată cu utilizarea simultană a medicamentelor Eldopa. Efecte secundare: anorexie, greață, diaree, în special la etapa inițială de tratament, posibile probleme de respirație - hiperventilație sau dispnee. În astfel de cazuri, este necesară reducerea dozei de precursori ai serotoninei și administrarea antihistaminelor.

Împreună cu predecesorii de triptofan, se recomandă utilizarea clonazepamului. Selectarea dozei lor este individuală. Pentru adulți, doza obișnuită de 2 până la 6 mg pe zi. Efecte secundare: letargie, somnolență, anorexie, ataxie. În mioclonii spinali, există o experiență pozitivă în utilizarea trimetiinei. Anticholinergicele sunt uneori eficiente. În plus, un efect semnificativ este posibil în tratamentul cu tiaprid la o doză de 100-600 mg / zi, piracetamol.

Sinonime: Tremorul congenital al bărbiei, răsucirea bărbia de familie

Definiție și informații generale

Geniospasmul ereditar este o tulburare a mișcării care se caracterizează prin episoade de tremor involuntar al bărbiei și al buzei inferioare.

Tulburarea a fost descrisă în mai puțin de 25 de familii din Europa și SUA, cu o ușoară predominanță a sexului masculin (raport de sex masculin la femeie 1,3: 1).

Etiologie și patogeneză

Locusul a fost identificat la 9q13-Q21 într-una din cele patru generații ale familiei britanice. Cu toate acestea, nici o legătură cu acest locus nu a fost găsită în altă familie britanică cu boala, ceea ce indică heterogenitatea genetică a patologiei.

Manifestarea apare de obicei în copilărie și poate fi declanșată de stres și emoții. În timpul somnului pot apărea episoade. Nu există tulburări neurologice asociate, deși au fost descrise, de asemenea, EEG anormal, tulburări de somn și implicarea altor mușchi ai feței. Posibila îmbunătățire spontană odată cu vârsta.


Benign Myoclonus nocturn

Sinonime: mioclonus somn benign neonatal

Mioclonul nocturn mioclonic la nou-născuți este o tulburare non-epileptică. Mioclonul nocturn mioclonic nou născut se produce în primele săptămâni de viață a copilului și se caracterizează prin mișcări neregulate ale mioclonului în timpul somnului și nu este însoțit de modificări ale EEG.

Mioclonul benign nocturn al nou-născuților nu este asociat cu complicațiile perioadei perinatale, este rezolvat independent în decurs de două până la patru luni și nu reprezintă o amenințare la adresa dezvoltării copilului.

Surse (linkuri) [edita]

Neurologie privată [Resurse electronice] / A. S. Nikiforov, E. I. Gusev. - ed. 2, Corr. și adăugați. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970426609.html

Neurologie [Resurse electronice] / Ed. EI Guseva, A.N. Konovalova, A.B. Hecht - M.: GEOTAR-Media, 2016. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

Epileptic Disord. Volume 10, issue 2, June 2008

Lectură suplimentară (recomandată) [edit]

1. Penn, R. D. Tratamentul medical și chirurgical al spasticității. Neurosurg. Clin. North Am. 1 (3): 719, 1990.

Cititi Mai Multe Despre Convulsii

De ce mirosul de picioare și cum să scapi de el?


Pe fiecare picior al unui adult există aproximativ 20 de mii de glande sudoractive active. În total, pe zi, dacă o persoană este sănătoasă, ele elimină până la 240 ml de transpirație.


De ce apare durerea la călcâi și cum să o tratezi?

Funcția principală a calcaneului este amortizarea. Călcâiul are o mare senzitivitate datorită faptului că găzduiește un număr mare de vase de sânge și terminații nervoase care trec prin alte părți ale piciorului.