De sindromul sindromului Dejerine

Sindromul Dejerine-Sotta este o patologie asociată cu descoperirea unui complex de boli. Este o manifestare specifică a stării patologice. Motivul este ereditatea.

Simptomul recesiv al patologiei are semnificație.

Clinica și simptomele

Manifestat la copii. Mecanismul bolii:

  • procesul de amyotrofie distală;
  • încălcarea electroexcitabilității;
  • procesul de renaștere;
  • afectarea dezvoltării membrelor

Are importanță în dezvoltarea picioarelor bilaterale. Se dezvoltă următorul proces:

  • dezvoltarea scoliozelor;
  • dezvoltarea de kyfoscolioză
  • durere;
  • procesul de parestezie;
  • încălcarea sensibilității;
  • conducere lentă

Coordonarea este afectată în felul următor:

  • mers deranjat;
  • Simptomul Romberg dezvoltat

Sunt afectați nervii cranieni:

  • miosis development;
  • dezvoltarea nistagmusului;
  • dezvoltarea anisocoriei;
  • dezvoltarea ptozei;
  • dezvoltarea paraliziei
  • astenie;
  • fața miopatică;
  • buzele groase;
  • ataxiophemia

Convulsii observate, mișcările sunt involuntare. Părți nervoase bine vizibile. Mental complicații:

  • stat de debilitate;
  • dezvoltarea unei psihicuri degenerative;
  • leziuni cutanate;
  • cataracta;
  • polinevrite
du-te în sus

Anatomia patologică

Caracterizat prin leziuni ale măduvei spinării. Nervii periferici se îngroașă. Se dezvoltă țesut conjunctiv.

Se formează fibre nervoase. Fibrele nervoase penetrează țesutul nou format.

Metode de terapie și diagnostic

Diagnosticul nu este complicat. Are asemănări cu semne de deteriorare în patologia lui Hoffmann. Există o îngroșare difuză a trunchiurilor nervoase. Metodele de terapie sunt după cum urmează:

  • consolidarea corpului general;
  • stimularea forțelor de protecție;
  • utilizarea aminoacizilor;
  • exerciții terapeutice;
  • tehnici de masaj
du-te în sus

speranţa de viață

Cu acest sindrom, speranța de viață este afectată dramatic. Este asociat cu deteriorarea sistemului nervos. Posibile încălcări la nivelul corpului.

Dăunarea nervoasă duce la tulburări mintale severe. O persoană poate deveni necorespunzătoare. Și convulsiile reduc semnificativ calitatea vieții. Dezvoltarea posibilă a dizabilității.

Speranța de viață crește în acest caz prin utilizarea metodelor speciale de diagnosticare și tratament. Terapia combinată sporește imunitatea. Reduce lipsa de terapie a sistemului imunitar, ceea ce duce în continuare la diferite patologii ale sistemului corpului.

Dejerine - Cvr nevrită hipertrofică

Cuprins

Dejerine - Cvr nevrită hipertrofică

Dejerine - Cotta nevrita hipertrofică (JJ Dejerine, neurolog si anatomist francez, 1849- 1917; J. Sottas, un neurolog francez, sa născut în 1866; hypertrophicans nevrite; hiper greacă + ac- alimente, nutriție; nevrită; Sinonime: neuropatie hipertrofica familiala, progresiva hipertrofica polinevrita interstitiala) este o boala ereditara a sistemului nervos, manifestata prin atrofie musculara si pareza extremitatilor distal. Descris în 1893 de J. Degerin și Sott; moștenit de un tip autosomal recesiv (vezi, corp complet de cunoștințe: moștenire). S. Davidenkov considera neurita hipertrofică Dezherina - Cott ca o variantă a amyotrofiei neuronale (a se vedea întregul corp al cunoașterii).

Anatomia patologică

Procesul patologic captează atât nervii periferici cât și substanța măduvei spinării. Examenul histologic a evidențiat hipertrofia țesutului conjunctiv intranial și proliferarea celulelor endoneurie cu îngroșare concentrică în jurul fibrelor nervoase regeneratoare. Creșterea endoneuritelor predomină asupra modificării țesutului conjunctiv în nerv. În fibrele musculare a apărut natura fasciculului de atrofie. Există o leziune generalizată a fibrelor mielinei, o scădere a corpurilor tactile (corpurile Meissner) din piele. În măduva spinării, fibrele coloanelor posterioare sunt rebornite și celulele coarnei anterioare sunt atrofiate.

Imagine clinică

Boala începe, de obicei, la începutul copilăriei și adolescenței, totuși, cazurile de apariție a bolii sunt, de asemenea, descrise la adulți; caracterizat printr-un curs lent, progresiv, cu remisiuni pe termen scurt. Atrofia manifestată clinic a mușchilor extremităților distal, prezența trunchiurilor nervoase îngroșate, adesea nervilor periferici. Pe aceste trunchiuri se observă noduli dureroși, care apar și cresc în volum în timp ce boala progresează. Împreună cu atrofie a relevat pareza membrelor predominant distală, tip polinevritichesky de tulburări de sensibilitate (pentru „mănușă“ „șosete“ de tip), durere spontană de-a lungul nervilor, funcția uneori deranjat de nervi oculomotori, în cazuri rare, există nistagmus, ataxie, durere psevdotabeticheskie, ataxie. Reflexele profunde pe membrele de la începutul bolii pot fi îmbunătățite, apoi dispar. O ușoară creștere a proteinei se găsește în lichidul cefalorahidian.

Pentru neurita hipertrofică Dejerine-Cott se caracterizează printr-o scădere moderată a vitezei conducerii impulsului de-a lungul nervilor periferici: variază de la 40 la 45 de metri / secundă (norma pentru fibrele eferente este de 49-62 metri / secundă, pentru fibrele aferente 55-65 metri / secundă). La examinarea cu ajutorul electroziilor cutanate (vezi corpul complet al cunoștințelor de electromiografie), se detectează un tip tranzitoriu de EMG sau IIA de tip I - II (natura amplitudinii scăzute, cu frecvență redusă a curbei EMG).

Unii autori consideră că nevrita descrisă de G. I. Rossolimo (1899) reprezintă o formă specială de polineurită interstițială interstițială progresivă. Boala începe în copilărie, se manifestă prin îngroșarea și durerea nervilor, atrofia musculară cu șocuri fibrilare și tulburări de sensibilitate. În unele cazuri, se constată sindromul Argyll Robertson (vedeți cunoștința deplină a sindromului Argyll Robertson), nistagmus intermitent și diplopie. Un alt tip de polinevrite interstițială hipertrofică progresivă - o boala Marie - Boveri, în cazul în care, împreună cu motor și tulburări senzoriale ale naturii periferice pot fi detectate intentsionnogo bruiaj, scandând de vorbire, care seamănă cu o imagine a sclerozei multiple (a se vedea corpul plin de cunoștințe).

Diagnosticul neuritei hipertrofice Dejerine-Cott se face pe baza unei pene., Date genealogice și electrofiziologice. Diagnosticul diferențial se efectuează cu amyotrofie neurală Charcot - Marie, în care la unii pacienți nervii pot fi îngroșați.

Amyotrofia neuronală se distinge printr-o combinație caracteristică a simptomelor și un mod dominant de moștenire autosomal. Dejerine-Cotta nevrite hipertrofica diferențiază și polinevrite de diferite etiologii (se dezvolta mai repede), ataxie boala Friedreich (a se vedea corpul plin de cunoștințe Ataxie), scleroza amiotrofică laterală (a se vedea corpul plin de cunoștințe), syringomyelia (a se vedea corpul plin de cunoștințe), pentru care segmentată tipic tulburări de sensibilitate superficială. Îngroșarea nervilor poate apărea, de asemenea, prin lepră (vezi corpul complet al cunoștințelor), sifilis (vezi corpul complet al cunoștințelor), neurofibromatoză (vezi corpul complet al cunoștințelor). În cazuri dificile, diagnosticul se stabilește utilizând o biopsie nervoasă.

Tratamentul de fortificare, stimulare (ATP, nerabol, retabolil, terapie cu vitamine B1 12, 6, E, aevit); medicamentele anticholinesterazice (prozerin, galantamina), aminoacizii (acid glutamic, metzonin) sunt prescrise. Tratamentul medicamentos este combinat cu terapia exercițiilor și masaj.

Prognosticul pentru recuperare este nefavorabil.

Degerina-Sotta Nevrită hipertrofică

Dejerine-Sottas nevrita hipertrofice (JJ Dejerine, neurolog francez și anatomist, 1849- 1917 ;. J. Sottas, neurolog francez, născut în 1866;. Hypertrophicans nevrite;.. Gk, hyperlinkuri + ac- alimente, nutriție; nevrita sin.: neuropatie hipertrofică familială, polineurită interstițială interstițială progresivă) este o boală ereditară a sistemului nervos, manifestată prin atrofie musculară și pareză a extremităților distal. Descris în 1893 de J. Degerin și Sott; moștenit într-o manieră autosomală recesivă (a se vedea moștenirea). S. Davidenkov considera D. -S. AD. ca o variantă a amyotrofiei neurale (a se vedea).

Conținutul

Anatomia patologică

Patol, procesul captează atât nervii periferici, cât și substanța măduvei spinării. Când gistol, studiul relevă hipertrofia intratralneală a țesutului conjunctiv și proliferarea celulelor endoneurie cu îngroșare concentrică în jurul fibrelor nervoase regeneratoare. Creșterea endoneuritelor predomină asupra modificării țesutului conjunctiv în nerv. În fibrele musculare a apărut natura fasciculului de atrofie. Există o leziune generalizată a fibrelor mielinei, o scădere a corpurilor tactile (corpurile Meissner) din piele. În măduva spinării, fibrele coloanelor posterioare sunt rebornite și celulele coarnei anterioare sunt atrofiate.

Imagine clinică

Boala începe, de obicei, la începutul copilăriei și adolescenței, totuși, cazurile de apariție a bolii sunt, de asemenea, descrise la adulți; caracterizat printr-un curs lent, progresiv, cu remisiuni pe termen scurt. Atrofia manifestată clinic a mușchilor extremităților distal, prezența trunchiurilor nervoase îngroșate, adesea nervilor periferici. Pe aceste trunchiuri se observă noduli dureroși, care apar și cresc în volum în timp ce boala progresează. Împreună cu atrofie a relevat pareza membrelor predominant distală, tip polinevritichesky de tulburări de sensibilitate (pentru „mănușă“ „șosete“ de tip), durere spontană de-a lungul nervilor, funcția uneori deranjat de nervi oculomotori, în cazuri rare, există nistagmus, ataxie, durere psevdotabeticheskie, ataxie. Reflexele profunde pe membrele de la începutul bolii pot fi îmbunătățite, apoi dispar. O ușoară creștere a proteinei se găsește în lichidul cefalorahidian.

Pentru D. - S. AD. este caracteristică o scădere moderată a vitezei de conducere a impulsului de-a lungul nervilor periferici: aceasta variază de la 40 la 45 m / s (norma pentru fibrele eferente este de 49-62 m / s, pentru fibrele aferente 55-65 m / s). Când se studiază cu ajutorul electrozi cutanate (vezi Electromiografia), este detectat un tip tranzitoriu de EMG sau IIA de tip I - II (natura amplitudinii scăzute, cu frecvență redusă a curbei EMG).

Unii autori consideră că o formă particulară de polineurită interstițială hipertrofică progresivă este nevrită, descrisă de G. I. Russolimo (1899). Boala începe în copilărie, se manifestă prin îngroșarea și durerea nervilor, atrofia musculară cu șocuri fibrilare și tulburări de sensibilitate. În unele cazuri, s-a găsit sindromul de argilă Robertson (vezi sindromul Argyll-Robertson), nistagmus intermitent și diplopie. Un alt tip de polineurită interstițială interstițială progresivă este boala Marie-Boveri, cu o tăietură asociată cu tulburări motorii și senzoriale de natură periferică, tremor intenționat și discurs scanat, care seamănă cu o imagine a sclerozei multiple.

Diagnosticul

Diagnosticul lui D. -S. AD. pus pe baza de pană., genealogice și electrophysiol, date. Diagnosticul diferențial se efectuează cu o amyotrofie neurală de Charcot - Marie, cu o tăietură, la unii pacienți nervii pot fi îngroșați. Amyotrofia neuronală se distinge printr-o combinație caracteristică a simptomelor și un mod dominant de moștenire autosomal. D. - S. g. N. de asemenea, se diferențiază cu polineurite de diverse etiologii (se dezvoltă mai repede), boala lui Friedreich (a se vedea Ataxia), scleroza laterală amiotrofică (vezi), syringomyelia (vezi), tulburările segmentale ale sensibilității superficiale sunt tipice. De asemenea, poate fi observată îngroșarea nervilor cu lepră (vezi), sifilis (vezi), neurofibromatoză (vezi). În cazuri dificile, diagnosticul se stabilește utilizând o biopsie nervoasă.

tratament

Restorative, stimulative (ATP, nerabol, retabolil, terapia cu vitamina B.1, 12, 6, E, aevit); medicamentele anticholinesterazice (prozerin, galantamina), aminoacizii (glutamina la acea, metionina) sunt prescrise. Tratamentul medicamentos este combinat cu terapia exercițiilor și masaj.

Prognosticul pentru recuperare este nefavorabil.


Bibliografie: Davidenkov S. N. Moșteniri moștenite ale sistemului nervos, M., 1932; Despre N, Clinica și terapia atrofiilor musculare progresive, L., 1954; Yusevich Yu.S. Electromiografie în clinica bolilor nervoase, M., 1958; D e-jeri ne J. et S o 11 a, Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance, Sem. med. (Paris), p. 129, 1893.

Dejerine

Sindromul Dejerin Sotta este o boală foarte rară care are rădăcini genetice. Primii care au descoperit neuropatia hipertrofică au fost neurologi din Franța, Dejerine și Sott. Ei au arătat că o mutație genetică conduce la această boală, ca urmare a unei încălcări a structurii în membranele nervilor de tulpină. După ce specialiștii au efectuat histologia țesuturilor nervoase, au descoperit o proliferare excesivă a cochililor conjunctivi, hipertrofia și depunerea substanțelor mucoase între legăturile nervoase.

O astfel de mutație conduce la faptul că trunchiul nervilor, rădăcinile spinării posterioare și căile cerebeloase sunt foarte îngroșate, își schimbă forma și suferă un proces degenerativ grav. Genetica a stabilit că patologia este determinată de principiul dominator autosomal al moștenirii. Boala a fost atribuită tipului polineuropatic ereditar familial.

afișa

Cel mai adesea, sindromul Dejerine este diagnosticat la copii de la naștere la șapte ani. Dar, în majoritatea cazurilor, boala începe să se manifeste la sugari care nu au împlinit o lună de vârstă.

Simptomele manifestărilor bolii sunt destul de diverse. La copii, activitățile motorii și dezvoltarea vorbirii sunt întârziate. Copiii încep să se așeze numai după performanțele unui an sau chiar mai târziu și încep să meargă numai cu doi sau doi ani și jumătate.

Există probleme cu funcțiile motorului. Sensibilitatea extremelor inferioare și superioare este afectată, iar modificările atrofice sunt observate în aparatul motor. La examinarea pacienților tineri, neurologii iau în considerare următoarele simptome prezentate:

  1. Mișcări musculare.
  2. Pierderea auzului de tip neurosensor.
  3. Lipsa reflexelor de la aparatul de tendon.
  4. Nistagmus și ataxie.
  5. Tulburări ale inervației cranio-cerebrale.
  6. Constricția elevilor și răspunsul lor slab la stimulii lumina.
  7. Slăbiciunea din ce în ce mai accentuată a mușchilor faciali, având ca rezultat schimbarea caracteristicilor faciale.
  8. Deformarea picioarelor, care amintește de "laba ghemuită".
  9. Cifoscolioze.
  10. Și curbura spinării.

Sindromul Dejerine se referă la bolile care au un progres progresiv, dar uneori există perioade de remisiune, dar sunt de scurtă durată. Pe măsură ce boala se dezvoltă, pacienții devin incapacitați și rămân fie în pat, fie că viața lor va fi redusă la un scaun cu rotile. Proiecțiile pentru această boală, din nefericire, sunt nefavorabile.

diagnosticare

Dejerine specialiștii în sindrom diagnostică după simptome, antecedente medicale și manifestarea bolii în copilărie. Pentru a stabili un diagnostic precis, pacientul efectuează o selecție de lichid cefalorahidian. Dacă se detectează un număr mare de elemente proteice, aceasta va fi o confirmare posibilă a diagnosticului, dar o cantitate mare de proteine ​​din lichidul cefalorahidian poate să vorbească și despre alte boli neurologice.

Simptomatologia patognomonică este, de asemenea, o modificare a membranei în terminațiile nervului periferic. La efectuarea unei biopsii a fibrelor nervoase ulnare sau gastrocnemius, în analiză se va observa hipertrofia țesutului nervos. Dacă vă uitați la probă sub microscop, puteți vedea cochilii îngroșați, o reducere a numărului de fibre și demineralizare.

terapie

Deoarece boala este genetică, metodele terapeutice sunt folosite exclusiv pentru corectarea simptomelor. Tratamentul de susținere este reprezentat de următoarele medicamente:

  1. Analgezicele.
  2. Terapia metabolică pentru îmbunătățirea nutriției țesutului muscular.
  3. Medicamente care îmbunătățesc conductivitatea terminațiilor nervoase.

De asemenea, pacienții sunt prescrise fizioterapie, fizioterapie și tratamente de masaj. Și astfel încât contracția articulațiilor articulare să nu se dezvolte și picioarele să nu fie deformate, trebuie să poarte o varietate de produse ortopedice. Din păcate, prevenirea acestei boli nu este. Singura metodă este terminarea sarcinii, dacă geneticienii vor identifica această mutație la copilul nenăscut.

Sindromul Dezherin sotta

Sinonime ale sindromului Dejerine-Sott. Atrofia musculară atrăgătoare. Eroare musculară ereditară. Atrofia musculară ereditară, tip Gombault - Mallet. Hypertrophic neuritis interstițială a copiilor. Degenerarea Gombault. Neuritis Gombault. Nevrită hipertrofică progresivă. Amyotrofie amoroasă. Nevrită hipertrofică familială, tip Gombault - Dejerine.

Determinarea sindromului Dejerine-Sott. O formă clinică degenerativă ereditară degenerativă a atrofiei musculare neurale. Se referă la sindroamele de miopatie.

Autori. Dejerine Joseph Jules - neuropatolog francez, Paris, 1849-1917. Sottas Jules - neuropatolog francez, Paris, născut în 1866. Gombault Francois Alexic Albert - neuropatolog francez, Paris, 1844-1904. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1890 în comun de Dejerine și Sottas.

Simptomatologia sindromului Dejerine-Sott:
1. Atrofia musculară progresivă simetrică, care începe la majoritatea pacienților din zona picioarelor și a picioarelor.
2. Deformări ale picioarelor: pes varus, pes equinovarus.
3. Trunchiuri nervoase îngroșate, compacte, sensibile la presiune.
4. În stadiile ulterioare ale bolii, membrele superioare sunt de asemenea afectate, în special muschii mici ai mâinii.
5. Tulburări de sensibilitate și tulburări trofice în zona ariilor atrofiate.
6. Date electromyografice: reacție incompletă de epuizare, hipersensibilitate la stimuli electrici.
7. Uneori tulburări atare. Simptom pozitiv al lui Romberg.
8. Nistagmus.
9. Parezia mușchilor oculari, tulburări pupilare (anisocoria și anomalii ale reacției la lumină), uneori atrofia nervului optic (similar cu S. Friedreich I).
10. Nevi de piele și fibroneuroma subcutanată.
11. Boala începe de obicei în copilărie. Băieții sunt bolnavi mai des.

Etiologia și patogeneza sindromului Dejerine-Sott. Boala ereditară cu transmitere dominantă autosomală și cu penetrare destul de ridicată. În nervii afectați, se dezvoltă creșteri ale celulelor Schwann, care, cu presiunea reciprocă a fibrelor nervoase individuale, ajung la țesutul conjunctiv (histologic, acest fenomen este dezvăluit prin colorarea cu preparate conform lui van Gieson). Țesutul conjunctiv poate fi modificat edemat sau mucus.

Creșterea celulelor Schwann este similară creșterii în S. v. Recklinghausen în nervii periferici și în rădăcini. Forme observate, de tranziție cu S. Charcot - Marie - Hoffmann. Există o legătură cu alte miopatii.

Diagnosticul diferențial al sindromului Dejerine-Sott. Toate celelalte sindroame de miopatie, în special S. Charcot - Marie - Tooth - Hoffman (a se vedea). S. Friedreich I (a se vedea). Sindroamele polineuropatice. Syringomyelia.

Dejerine-Sott

În 1893, Dejerine și Sott au alocat o boală specială numită "nevrită hipertrofică și progresivă interstițială din copilărie", care este încă asociată cu numele lor.

Etiologia este redusă la acțiunea unui anumit factor ereditar al bolii. Sindromul Derzherin-Sott este moștenit într-o manieră autosomală recesivă.

Simptome și semne

Boala începe în copilărie cu amyotrofie distală în creștere treptată, cu o scădere a excitabilității electrice sau cu o reacție de renaștere, mai întâi în partea inferioară și apoi în extremitățile superioare. În mod semnificativ dezvoltate "picioare goale bilaterale" (pes excavates), de obicei, complica această imagine. Scolioza sau kyphoscolioza se dezvoltă. Se observă de obicei dureri și parestezii semnificative la nivelul membrelor. Tulburările de sensibilitate ating o notă semnificativă. Deseori există o încetinire a conductivității durerii. În legătură cu această anestezie profundă, se dezvoltă și tulburări de coordonare: mersul atare și simptomul lui Romberg.

Nervii cranieni prezintă modificări similare: mioză, nistagmus, anisocorție, simptom Ardzhil-Robertson, ptoză, paralizie a mușchilor externi individuali ai ochiului. Adesea există și schimbări din partea lui n. facialis: slăbiciunea ramurilor inferioare, "fața miopatică", uneori buzele groase și, uneori, chiar și dizartria. Pot exista mișcări involuntare sau tremurări involuntare.

Tufurile îngroșate ale nervilor periferici sunt vizibile sub piele, în cea mai mare parte nu sunt dureroase sub presiune și nu sunt excitabile electric chiar și atunci când conductivitatea lor funcțională nu a suferit încă.

În unele cazuri, imaginea descrisă este însoțită de complicații sub formă de schimbări în psihic (debilitate, psihic degenerativ), tulburări cutanate trofice (ihtioză), cataractă etc. Este posibil să se dezvolte exacerbări periodice sub formă de stratificare pe imaginea principală a polineuritului remisiv.

Anatomia patologică

Pathoanatomic a detectat anumite modificări ale măduvei spinării. Nervii și rădăcinile periferice apar puternic îngroșați. Această îngroșare se datorează parțial țesutului conjunctiv, dar în principal datorită hiperplaziei membranei lui Schwann care înconjoară fibrele nervoase ale clopoțelurilor multi-strat groase; în paralel cu acest proces, formarea de fibre nervoase subțiri și de scurtă durată care penetrează țesutul nou format.

Diagnostic și tratament

Diagnosticarea în cazuri tipice se face fără dificultate. Cazurile sporadice și nedezvoltate pot fi amestecate cu formularul Hoffmann. Dintre celelalte afecțiuni, lepra produce adesea o îngroșare difuză a trunchiurilor nervoase sau, în cazul neurofibromatozelor multiple, se observă nu numai dezvoltarea neurinelor individuale, ci și îngroșarea difuză a trunchiurilor într-o măsură mai mare sau mai mică.

Tratamentul sindromului Dejerine-Sott este fortificator și stimulent; medicamentele anticholinesterazice, aminoacizii sunt prescrise. Afișarea terapiei de exerciții și masaj.

Simptomele și tratamentul sindromului Dejerine Sott

Dejerine Sindromul - Sott sau neuropatia hipertrofică este o boală genetică foarte rară. Acesta a fost pentru prima dată descris de neurologii francezi J.J.Dejerine și J. Sottas. Mutația genelor întrerupe structura membranelor trunchiurilor nervoase. Examinarea histologică a nervilor evidențiază proliferarea țesutului conjunctiv, hipertrofia membranelor, depunerea unei substanțe asemănătoare mucoasei între fibre.

Ca urmare, trunchiurile nervoase, rădăcinile posterioare ale măduvei spinării și căile cerebeloase se îngroașă, se deformează și se suferă modificări degenerative.

Genetica a stabilit tipul de patologie a succesiunii - autozomal - dominant. Boala este atribuită grupului de polineuropatie familială ereditară.

Manifestări clinice

Debutul bolii poate să apară în perioada de la naștere la 7 ani. Dar, de obicei, simptomele bolilor severe apar în copilărie.

Imaginea clinică a sindromului Dejerine-Sott este extrem de diversă. Există o întârziere în dezvoltarea motorului și a vorbirii copilului. Copiii nu stau singuri decât în ​​primul an de viață și încep să meargă numai cu doi ani.

Există tulburări ale funcțiilor motorii, o încălcare a sensibilității la nivelul membrelor, se dezvoltă atrofie musculară. La examinare, neurologii observă torsada musculară fibrilară, pierderea reflexelor tendonului, nistagmus și ataxie. Apoi, pacienții pot prezenta încălcări ale nervilor cranieni, pierderea auzului neurosensor, constricția elevilor, scăderea răspunsului lor la lumină. La unii pacienți, caracteristicile faciale se modifică datorită slăbiciunii crescândă a mușchilor faciali. Adesea există deformări ale picioarelor tipului "labei coborâte" și curburii spinării, kyphoscoliosis.

Cursul bolii este progresiv, uneori sunt posibile remisiuni scurte. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii devin dormiti sau legati cu scaunul rulant. Prognosticul bolii este nefavorabil.

diagnosticare

Este posibil să se stabilească sindromul Dejerine-Sott pe baza semnelor clinice caracteristice, a antecedentelor medicale și a debutului la începutul copilăriei.

Puncția și examinarea lichidului cefalorahidian (CSF) relevă o creștere a conținutului de proteine, dar acest simptom este caracteristic pentru multe boli neurologice.

Simptomele patognomonice sunt modificări ale membranelor nervilor periferici. Biopsia gastrocnemiusului sau a nervului ulnar și examinarea morfologică a acestuia evidențiază schimbarea hipertrofică. Microscopia prezintă îngroșări bulbice ale membranelor, semne de demielinizare, o scădere a numărului de fibre nervoase.

tratament

Deoarece boala este genetică, tratamentul acesteia vizează doar corectarea simptomelor. Terapia de întreținere include:

  • analgezice pentru sindromul durerii;
  • terapia metabolică care vizează îmbunătățirea nutriției musculare;
  • medicamente pentru îmbunătățirea conducerii nervilor;
  • terapie fizică, cursuri de masaj, fizioterapie;
  • produse ortopedice pentru prevenirea deformărilor picioarelor și dezvoltarea contractului comun.

Prevenirea sindromului Dejerine-Sott este un diagnostic genetic prenatal.

Sindromul Dejerina - Sott

Jules Sottas (1866-1943)

Sindromul: sindromul Gombo; neuropatie hipertrofică familială; hipertrofică polineurită interstițială a copiilor; ereditare și neuropatie senzorială de tip III (HMSN-III).

Rubrica G60.0 de către ICD-10.

O boală ereditară rară a sistemului nervos periferic, moștenită într-un tip autozomal dominant (mai puțin frecvent într-un tip autozomal recesiv), cu debut ca regulă în copilărie sau adolescentă, raportul de sex este de 1: 1. Un defect genetic constă în apariția mutațiilor punctuale pe cromozomii 1 și 17. În prezent, acesta este considerat ca fiind una dintre variantele amyotrofiei neuronale Charcot-Marie (-Tut) (-Hoffman), caracterizată, după cum se știe, de polimorfismul genetic extrem.

În primul rând descris de neurologul francez Albert Gombo în 1880. (Gombault F.A.A., Contribuție la un anatomic al parenchimatului parenchimat subacută sau chronică, Névrite segmentaire péraxiale // Archives de neurologie, Paris, 1880, 1: 11-38), apoi în coautorul său cu J. Mallet în 1889. sub numele de "tabele pentru copii". O descriere clasică este dată în activitatea neurologilor francezi Jules Dejerine și a studenților săi, Jules Sott (Dejerine J., Sottas J. cu tulburări de sensibilitate și ataxie ale mucoaselor și a altor boli interstitiale hipertrofice

Substratul patologic este demielinizarea, degenerarea nervilor periferici axonali, în jurul căreia celulele Schwann proliferează pentru a forma o îngroșare bulbică.

Dejerine - Sawta nevrită hipertrofică

eu

Degertșipe - Sottși suprainfectiașichesky nevrșit (J.J. Dejerine, neurologist francez, 1849-1917, J. Sottas, neurolog, francez, născut în 1866)

o boală ereditară caracterizată prin modificări hipertrofice în membrana Schwann a fibrelor nervoase, comprimare și degenerare a axonilor; manifestată printr-o creștere lentă a parezei periferice cu atrofie musculară, sensibilitate scăzută la un tip polineuritic; moștenit într-un mod autosomal recesiv - vezi Amyotrophy.

II

Degertșipe - Sottși suprainfectiașichesky nevrșit (J. J. Déjerine, J. Sottas, sinonim: boala Dejerina - Sott, neuropatia hipertrofică familială, neuropatia progresivă hipertrofică interstițială)

boală ereditară caracterizată prin hipertrofia membranei Schwann a fibrelor nervoase cu compresie și degenerare axonală; manifestata prin cresterea lenta a parezei periferice cu atrofie musculara si tulburari de sensibilitate de tip polineuritic; moștenit într-o manieră autosomală recesivă.

Enciclopedie medicală - neurită hipertrofică deerin - sotă

Dicționare înrudite

Deuterina - sotta nevrită hipertrofică

eu

Degerine - Sotta nevrită hipertrofică (J.J. Dejerine, neurologist francez, 1849-1917; J. Sottas, neurologist francez, născut în 1866)

o boală ereditară caracterizată prin modificări hipertrofice în membrana Schwann a fibrelor nervoase, comprimare și degenerare a axonilor; manifestată printr-o creștere lentă a parezei periferice cu atrofie musculară, sensibilitate scăzută la un tip polineuritic; moștenit într-un mod autosomal recesiv - vezi Amyotrophy.

II

Dezherina - nevrită hipertrofică Sotta (J. J. Déjerine, J. Sottas, sinonim: boala Dejerina - Sotta, neuropatie familială, polineurită progresivă hipertrofică interstițială)

boală ereditară caracterizată prin hipertrofia membranei Schwann a fibrelor nervoase cu compresie și degenerare axonală; manifestata prin cresterea lenta a parezei periferice cu atrofie musculara si tulburari de sensibilitate de tip polineuritic; moștenit într-o manieră autosomală recesivă.

1. Enciclopedii medicale mici. - M.: Enciclopedie medicală. 1991-1996. 2. Primul ajutor. - M: Marea Enciclopedie a Rusiei. 1994 3. Dicționarul encyclopedic al termenilor medicali. - M.: Enciclopedie sovietică. - 1982-1984

Cititi Mai Multe Despre Convulsii

Cum să faceți o injecție dacă nu ați ținut seringa în mâini

Situația în care este urgent necesar să vă faceți o injecție pentru dvs. sau pentru altcineva, din păcate, se poate întâmpla oricui cel puțin o dată în viață.


Ce operațiuni se efectuează cu diferite tipuri de picioare plate la adulți

Data ultimei actualizări 07.01.2019Obiectivul principal al tratamentului piciorului drept - este normalizarea arcului piciorului.