Marmoză (osteopetrosis)

Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie este observată la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin severe, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem este greu ca un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

În boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să strângem canalele de măduvă osoasă, care în cele din urmă sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), este posibilă o deformare scheletică, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită compresiei nervului optic. Copii bolnavi sunt în urmă în dezvoltare.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

  • Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți de până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
  • Autosomal dominantă osteopetroză. Boala este detectată la adolescenți sau adulți, de obicei din întâmplare în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curs șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu sunt tratate, pot apărea complicații în formă de surzenie sau de paralizie a nervilor faciali.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

  • Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
  • Înfrângerea sistemului hematopoietic.
  • Tulburări neurologice.
  • Slăbirea imunității.
  • Ficat și splină mărită.
  • Afecțiune, vedere.
  • Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, globule albe, trombocite). Din acest motiv, probabilitatea creșterii anemiei (deficit de eritrocite, hemoglobină). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecția osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Aceasta se manifestă prin îngroșarea orbitelor (cavități osoase care protejează ochiul), nistagmus (mișcări involuntare oscilante ale ochilor), tulburare de convergență (capacitatea scăzută a ochilor de a se întoarce unul la celălalt), squint, exophthalmos (protruzia patologică a ochilor). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "căderea capului", care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

Cu o boală benignă de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, întreabă simptomele, cazurile de osteopetroză în rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

  • Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
  • Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
  • Radiografia va contribui la observarea modificărilor patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
  • CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă viitorul copil este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Cresterea excesiva este de asemenea observata la osteomielita, rahitismul, boala Hojikin (o tumora care se dezvolta din tesutul limfatic) si metastazele cancerului de osteoscleroza. Prin urmare, este important să se distingă boala marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina modernă face posibilă scăderea chiar a formei maligne de osteopetroză, în care copiii au murit după 2 până la 3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la completarea tratamentului:

  • Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
  • Y-interferonul activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
  • Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
  • Glucocorticosteroizii împiedică compactarea osoasă, anemia.
  • Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu repozitionarea (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tractiunii scheletice (reumplerea treptata a fragmentelor cu ajutorul greutatilor si dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează înlocuirea endoprotezei (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

Atunci când boala de marmură este recomandată pentru a efectua în mod regulat exerciții terapeutice. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin terapie va contribui la întărirea sistemului musculo-scheletic, scutirea stresului din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să se suplimenteze cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie la marginea inferioară la domiciliu, scaunele cu spătar înalt, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii subliniază alte consecințe ale "marmurei mortale":

  • Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
  • Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
  • Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
  • Anemia.
  • Predispoziție la sângerări.
  • Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
  • Hepatosplenomegalie.
  • Umflarea ganglionilor limfatici.
  • Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura moarte" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință cu moartea. Cel mai sever curs are o formă de patologie devreme, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, o grefă osoasă ar trebui, de preferință, să fie efectuată până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor în 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmora sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

Într-o persoană sănătoasă, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblaste (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de disfuncția osteoclastelor. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că dezvoltarea bolii a implicat 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase datorată lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Înlocuirea treptată a măduvei osoase (o substanță conținută în os și participând la formarea sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei, proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea acestora.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (fracturile femurului sunt observate în mod special).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

  • ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
  • anemie hipocromă;
  • hidrocefalie;
  • încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii pe etape de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

  1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
  2. Forma târzie este observată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Rareori apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

  • paloare a pielii;
  • statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
  • întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
  • probleme dentare - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
  • deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Imaginea este osoasa sanatoasa si boala marmura.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Pe masura ce procesul patologic progreseaza si agraveaza, apar deformari.

Oasele devin fragile, apar adesea fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).

Cu toate acestea, periostumul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

  • numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
  • testul de sânge biochimic - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor redusă indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
  • X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa luminescenta transversală, canalul maduvei osoase nu este prezent în imagine;
  • rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate și ale pacientului. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. O mare importanță este o nutriție adecvată, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume și fructe proaspete, alimente bogate în proteine.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil cu rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

  • hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
  • boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
  • semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
  • în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
  • Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.

Osteopetrosis - ce este această boală

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă la procesul de formare a osului împreună. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au arătat că scăderea resorbției (procesul de distrugere) a țesutului osos este cauzată de lipsa enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

  • gena receptorului de vitamina D, VDR;
  • gena receptorului calcitoninei, CALCR;
  • Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

  • întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
  • semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
  • o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
  • datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și a auzului la surditate sau orbire;
  • paralizie facială;
  • anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
  • piele palidă;
  • fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
  • oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
  • producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
  • eritropenie (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
  • anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
  • poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

  • anemia progresivă și complicațiile acesteia;
  • osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

  • Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
  • RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
  • numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
  • testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
  • biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
  • analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de zona de osificare, imaginile prezintă o compactare pronunțată a țesutului osos, cu o ușoară cursă de osteopetroză - benzile unei structuri compacte alternând cu benzi de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

  • genunchi - transversal;
  • humerus - triunghiular:
  • aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
  • în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor cu o schimbare a structurii lor. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde măduva osoasă este în mod normal localizată).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie a diagnosticului este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala sarcină care trebuie rezolvată atunci când restabilirea funcțiilor sistemului musculo-scheletal este de a construi fibra neuromusculară, care în cazul osteopetrozei servește ca protecție a țesutului osos de deteriorarea mecanică. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

  • salate de fructe sau legume;
  • sucuri naturale;
  • produse lactate, brânză de vaci.

Boli de marmură la copii se realizează rapid. Pentru a stabiliza starea copilului și pentru a preveni apariția complicațiilor, medicii recomandă tratament sanitar și staționar. Terapia clinică modernă nu poate corecta formarea țesutului osos, așa că măsurile prescrise pentru pacient vizează atenuarea stării sale curente sau prevenirea posibilelor complicații:

  • pentru a preveni fracturile patologice și dezvoltarea deformărilor osoase, pacientul trebuie monitorizat de un chirurg ortoped;
  • terapie patogenetică pentru prevenirea anemiei;
  • în copilărie - terapie hormonală care utilizează corticosteroizi, terapie cu vitamine, cursuri de interferon.

Tratamentul cel mai promițător pentru osteopetroza este transplantul de măduvă osoasă. Ea poate fi efectuată atât de la donator la beneficiar, cât și de metoda de autoimplantare (maduva osoasă este preluată de la pacientul însuși din zona neafectată de modificări patologice). Această metodă nu este aplicată masiv datorită costului ridicat și testării clinice (testării). Transplantul este mai eficient în cazurile în care principalele complicații ale bolii sunt tulburări de formare a sângelui în măduva osoasă.

perspectivă

Tratamentul adecvat în timp util și prevenirea regulată a complicațiilor oferă un prognostic favorabil pentru osteopetroză. În cazurile de malignitate cu debut precoce, boala de marmură la copii poate fi fatală. Cauzele sale sunt anemia crescândă acută, septicopiemia cu osteomielita, leziunile ireversibile extensibile ale țesutului mielogen.

profilaxie

Livrarea la timp a testelor de sânge și a controalelor periodice la ortoped, sunt condiții esențiale pentru menținerea sănătății în cazul osteopetrozei. Măsurile de prevenire a bolilor vizează evitarea dezvoltării complicațiilor severe. Acestea pot fi împărțite în două grupuri principale;

  1. Conformarea cu o dietă specială, realizată ținând cont de deficiența de fier și de digestibilitatea redusă a unor oligoelemente (calciu, fosfor).
  2. Implementarea complexelor speciale de terapie exercițiu (cultură fizică medicală), menită să întărească sistemul muscular pentru prevenirea fracturilor patologice.

Dieta pacientului cu osteopetroză trebuie să includă alimente bogate în fier - carne roșie, organe comestibile (ficat, inimă, plămâni), cereale, leguminoase, verdeață, nuci - și produse care favorizează absorbția acestui element (cu conținut ridicat de vitamina C). Pacienții cu anemie trebuie să viziteze mai mult aerul proaspăt, deoarece în plimbări plămânii sunt îmbogățiți cu oxigen, ceea ce îmbunătățește funcția de transport a hemoglobinei și facilitează starea pacientului.

Fracturile patologice și procesele inflamatorii infecțioase care se dezvoltă pe fundalul lor (de exemplu, osteomielita, în care măduva osoasă și țesuturile înconjurătoare sunt inflamate) reprezintă un pericol grav pentru pacienții cu boală de marmură. Pentru prevenirea lor, pacienții cu osteopetroză sunt prezentați cursuri regulate de masaj terapeutic și educație fizică, menite să întărească mușchii care protejează sistemul musculo-scheletic.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, însă în zilele noastre, datorită capacităților de informare ale Internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește printre toate rasele și naționalitatea, pe orice continent.

Pentru prima oară, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către un chirurg și radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, medic. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care osteoscleroza difuză este observată la majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În acest caz, procesele de sinteză în oase predomină asupra degradării, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Consecința acestui fapt este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este aproape complet înlocuită cu țesut nou format.

De asemenea, creșterea oaselor duce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei morții" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se pot exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante ale moștenirii acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările sale nu sunt atât de grave și prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii cu o severitate variată. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea lor de viață.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autozomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și fără tratament copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni ale conexiunii acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură se datorează hiperproducției țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

  • Modificări ale sângelui.
  • Tulburări de imunitate.
  • Hepatosplenomegalie.
  • Patologia osoasă.
  • Probleme de auz și viziune.
  • Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă în cazul osteopetrozei este deplasată de țesuturi patogene supraaglomerate, aceasta conduce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organism este responsabil pentru formarea de celule roșii din sânge, leucocite și trombocite în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. Într-un test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

  • Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
  • Leucopenie (scăderea numărului de leucocite).
  • Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, scurtarea respirației, amețeli, tendința de a leșina, o schimbare a gustului și răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate arăta creșterea ritmului cardiac și a murmurului sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

Reducerea numărului de trombocite - trombocitopenia - cu boală de marmură va manifesta tendința la sângerare, prelungirea neploțării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecțiile bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. În plus, caracteristica lor este un curs prelungit cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

În cazul osteopetrozei, bolile frecvente asociate sunt bronșita, pneumonia, sinuzita. În cazurile severe, cu suprimarea marcată a imunității, sepsisul se poate dezvolta chiar. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită este adevăratul motiv stabilit.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Deoarece practic nu funcționează, splina și ficatul încep să își joace rolul. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la astfel de pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar palparea ficatului și a splinei poate fi ușor simțită. Acest lucru poate provoca diagnostice eronate - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatul acestor modificări sunt fracturile spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, a membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există, de asemenea, probleme cu dinții - carii multiple, dăunarea insuportabilă, abcesele odontogene. La unii pacienți, se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate prin expandarea țesutului osos, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmus, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Cu cât progresează boala, poate surveni o surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii. Cel de-al doilea se întâmplă adesea în contextul tulburărilor de auz. Retardarea mentală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât mai mulți terapeuți au oportunități de terapie.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

  1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
  2. Teste de sânge clinic și biochimic. Aceștia identifică markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
  3. Examinarea cu raze X a oaselor.
  4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
  5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

Examinarea cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, modificările caracteristice sunt determinate în fotografii:

  • Densitate extrem de ascuțită a oaselor unui schelet și a unui craniu.
  • Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
  • Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
  • Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
  • Obliterarea sinusurilor paranazale.
  • Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
  • Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat. Anterior, tratamentul simptomatic a fost efectuat în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine și glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează utilizând un transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Cu toate acestea, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donatori și beneficiari sunt incompleți. În cele mai multe cazuri, există o îmbunătățire semnificativă a stării și a remisiunii.

Cele mai bune rezultate pot fi obținute atunci când transplantul de măduvă osoasă este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetrosisul este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Osteopetrosis moartea moartă că această fotografie

Timp de mulți ani încercând să vindec articulațiile?

Șeful Institutului de Tratament Comun: "Veți fi uimit cât de ușor este să vindecați articulațiile, luând în jur de 147 de ruble pe zi în fiecare zi.

Osteopetroza este o boală osoasă, mai cunoscută sub numele de boala de marmură. Osteopetroza este un fenomen rar. Cauzele acestei boli nu au fost studiate în mod corespunzător. Cantitatea de cercetări pe aceasta este, de asemenea, insuficientă pentru ziua de azi. Dar recunoașterea și stoparea dezvoltării bolii, pe baza datelor existente, este reală.

Cauzele dezvoltării

Osteopetroza se dezvoltă de la o vârstă fragedă, este cauzată de o mutație genetică. Aceasta este o patologie congenitală. Părinții nu pot suferi de această boală, ci își transmit gena prin moștenire, iar copilul va fi bolnav de la o vârstă fragedă. Genele responsabile de sinteza proteinelor și asigurarea funcționării osteoclastelor sunt mutați în cursul bolii. Astfel de date au fost obținute din sondajele despre persoanele bolnave de boală de marmură. Sa constatat că genele care au suferit mutații nu produc proteina necesară în cantități sau în cantități insuficiente. Patologia duce la acumularea de hidroxiapatită de calciu. Ca urmare, componenta minerală a oaselor crește, în timp ce partea organică și a măduvei osoase scade.

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

Principalele manifestări și simptome

Datorită compactării excesive, oasele își pierd în mod semnificativ elasticitatea și adesea încep să se rupă. Pentru persoanele cu boală de marmură, caracterizată prin fragilitatea osoasă crescută și fracturile patologice. Astfel de fracturi sunt diferite de fracturile normale ale oaselor sănătoase. Fracturile maladiei de marmură apar de obicei în zone necharacterice ale scheletului. Raportul dintre efectul mecanic asupra osului și consecința leziunii este nenatural. Există cazuri frecvente de fracturi ale femurului, deși în corpul unei persoane sănătoase acestea sunt printre cele mai durabile și rezistente la leziuni.

În procesul de osteopetroză, țesutul osos este în continuă creștere, astfel încât diferențele dintre oasele mici depășesc. Acest fenomen nenatural provoacă tulburări în schelet și, de asemenea, afectează creșterea fragilității.

Primele simptome, care indică prezența unei boli de marmură la un adult sau la un copil, se manifestă diferit. Deja în copilărie, copilul are unele abateri în dezvoltarea fizică. În exterior, puteți observa paloare și letargie. Organele interne (ficatul, splina) și ganglionii limfatici sunt extinse.

Există o încălcare a dezvoltării normale a scheletului. Acest lucru implică o serie de deviații sub forma deformării:

Procesul de creștere nenaturală a scheletului provoacă alte fenomene. Printre acestea se află paralizia și chiar orbirea. Acest lucru se datorează faptului că trunchiurile nervoase sunt comprimate de țesutul osos.

La începutul dezvoltării osteopetrozei, copilul se poate plânge de dureri la nivelul extremităților, se poate obosi repede în timpul mersului. Modificările externe devin vizibile - o schimbare a craniului facial și cerebral, o creștere lentă (scăzută în comparație cu colegii). Femurul este, de asemenea, deformat, din cauza căruia picioarele pot avea o formă rotunjită din interior. În cel mai mic dintre copii, dinții erup cu întârziere. Înainte de o eventuală pierdere completă a vederii, trebuie să fiți atenți la căderea acesteia. Insuficiența vizuală este unul dintre simptomele bolii de marmură. În contextul unor asemenea abateri fizice, există și deficiențe în dezvoltarea psihică.

Toate simptomele de mai sus sunt pronunțate în exterior. Dar dacă acestea sunt absente, încă nu înseamnă că dezvoltarea osteopetrozei este imposibilă. Posibilă a doua formă - ascunsă, care se dezvoltă fără semne vizibile. Bolilor predispuse la boli de ambele sexe și de toate vârstele. Identificarea osteopetrozei în această situație poate fi destul de accidentală. De exemplu, în timpul unui examen medical pe raze X. Dacă se suspectează o boală de marmură, se efectuează teste de laborator și alte examinări aprofundate ale pacientului.

Diagnosticul bolii de marmură

Cel mai informativ instrument în determinarea prezenței bolii de marmură este radiografia.

La urma urmei, atunci când lumenul este opac, craniul, coloana vertebrală și oasele membrelor se vor dovedi a fi. Aceasta înseamnă că țesutul osos este compactat în mod semnificativ. Boala de marmură este chemată din două motive:

  • la fractură, osul este atât de uniform și neted în structură încât arată ca marmura lustruită;
  • luminiscența transversală găsită la capetele oaselor tubulare seamănă cu aspectul marmurei.

De asemenea, un test de sânge poate confirma diagnosticul. Indicatorul este un nivel crescut de leucocite și apariția normoblastelor.

Tratamentul patologic

Nu există medicamente sau programe de tratament care pot elimina complet osteopetroza. Dar depistarea precoce a bolii la copii, activitatea fizică corespunzătoare și nutriția pot controla evoluția bolii.

Procesul de tratament include masaje sistematice, terapie fizică, gimnastică și înot. Dacă este necesar, prescrieți corecția ortopedică.

Dieta pacientului ar trebui să fie bogată în produse naturale, legumele și fructele ar trebui să devină predominante în dietă.

Tratamentul radiativ invaziv al bolii de marmură este un transplant de măduvă osoasă. Acest tratament este considerat destul de eficient.

- Diagnosticul bolilor reumatice. Reutski I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologie. Orientări clinice. Nasonov E.L. 2008;

Osteopetroza este o boală osoasă complexă, în care se observă îngroșarea acesteia. Boala se manifestă de la naștere și este destul de dificilă. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. Țesutul osoasă în timp ce se dezvoltă anormal, devine foarte greu. La tăiat, puteți vedea modelul caracteristic al marmurei, astfel încât boala are același nume.

Boala este destul de rar. Deși boala de marmură se caracterizează prin densitatea osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive datorate întreruperii formării sângelui în măduva osoasă.

Ce este o boală

Dacă într-un corp sănătos, celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclastele, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, atunci cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala marmura este declansata de mutatia a trei gene.

Când se întâmplă acest lucru, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclastice. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense nu înlocuiesc măduva osoasă. Aceasta duce la o serie de consecințe grave. Cele mai importante sunt:

  • trombocitopenie;
  • splină și ficat mărită;
  • anemie;
  • leziuni ale sistemului limfatic.

Marmura mortală are simptome caracteristice. Boala este adesea manifestată prin fracturi, așa că are acest nume. Când este stors prin structurile osoase ale aparatului vizual, poate apărea orbire.

O formă timpurie a bolii, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.

Forma târzie apare deja la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe bază de raze X. În prezența unei forme timpurii a bolii apare durere. Discomfort deosebit de pronunțat în timpul mersului pe jos. Oasele se pot deforma. Prognoza este extrem de nefavorabilă. Persoana se simte nesatisfăcătoare și devine obosită repede.

O persoană cu boală Albers-Schoenberg se poate distinge prin piele palidă și statură scurtă. Copiii rămân adesea în spatele colegilor lor atât în ​​dezvoltarea mentală, cât și în cea fizică. Diagnosticarea deseori evidențiază prezența leziunilor carioase extinse ale dinților. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.

Diagnosticul patologiei

Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se face pe baza unui studiu cuprinzător, care cuprinde:

  1. Test de sânge Cu aceasta, puteți detecta o scădere a nivelului de hemoglobină, ceea ce vă permite să faceți un diagnostic de anemie. Această boală este însoțită de patologia marmurei întotdeauna.
  2. Determinarea fosforului și a calciului în sânge. Dacă numărul acestor elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
  3. Examinarea cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile modalități în acest caz. În același timp, în imagini puteți vedea modificări în structură. Canalul în care este localizată măduva osoasă nu este vizualizat.
  4. RMN și CT. Permiteți examinarea detaliată a stării osului. Imagistica prin rezonanță magnetică furnizează informații detaliate despre fiecare strat. Aceasta determină gradul de deteriorare.

Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Cu toate acestea, există o opinie cu privire la influența factorului ereditar. Cauzele bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suferi. Acestea includ, de asemenea, boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu este în prezent dovedită.

Tratamentul și stilul de viață

Îndepărtarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. Nu există alte tratamente eficiente astăzi. Cu toate acestea, metodele auxiliare de terapie menite să oprească procesul patologic în structurile osoase pot să încetinească dezvoltarea bolii și să îmbunătățească calitatea vieții.

Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat un set special de exerciții care să îmbunătățească starea generală a sistemului musculo-scheletic. Un efect terapeutic suplimentar are un masaj. Înotarea și nutriția adecvată vor ajuta de asemenea.

Este important ca copilul să mănânce cât mai multe proteine ​​posibil. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete.

Sanatoriile de vizitare oferă, de asemenea, un rezultat bun. Din nefericire, este imposibil să împiedicăm un copil să dezvolte o astfel de patologie periculoasă. Dacă următoarea rudă are o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să fie supusă unui studiu special de diagnostic încă din a 8-a săptămână după concepție.

Salvarea copiilor cu formă malignă a bolii este posibilă numai cu intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat, deoarece această metodă este încă studiată și nu are un algoritm clar.

Copiii cu o astfel de boală complexă trebuie să se odihnească mai mult. Nu permiteți stres fizic și mental. Este recomandabil să fiți mai des cu copilul în aer proaspăt. La adulți, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă, prin urmare, o descoperă întâmplător. Durerea poate fi complet absentă.

Dacă un copil are o creștere a ficatului și a splinei datorită bolii, atunci se recomandă să urmați o dietă suplimentară. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Ar trebui să fie inclus în dieta unui suc bolnav proaspăt. Adulții trebuie, de asemenea, să adere la dieta corectă, pentru a-și monitoriza greutatea, astfel încât să nu provoace apariția simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează în spital.

Boala de marmură (alt nume "osteopetrosis") este o boală care aparține grupului de leziuni genetice ale oaselor. Denumirea acestei patologii a apărut din faptul că în imaginile tăiate și în raze X oasele afectate de osteopetroză de către gurami se aseamănă cu marmură. Moartea din moarte (ICD 10) se poate manifesta la pacienții de toate vârstele, dar cel mai adesea este diagnosticată la copii.

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

Cauzele bolii

Cauzele principale ale gouramiilor de osteopetrosis sunt afectarea metabolismului calciului și fosforului în organism. Țesuturile conjunctive sunt implicate în formarea multor sisteme și organe în corpul uman, dar nu sunt responsabile pentru funcționarea acestor organe. Atunci când apar gurami de marmură, în țesuturi apare o funcție neobișnuită - reținerea de sare, care cauzează scleroză în zonele afectate.

Astăzi nu există o explicație exactă de ce apare o astfel de funcționare defectuoasă a țesuturilor conjunctive. De asemenea, cauzele bolii nu au fost stabilite. Dar s-au găsit trei gene care pot bloca proteina în timpul mutațiilor, dar sunt responsabile și de osteoclaste, deoarece osteoclastele sunt responsabile de necroza aseptică (distrugerea) oaselor. După mutație, proteinele încetează să participe la osteosinteză, în urma căruia apare boala de marmură (ICD 10).

Experții sugerează că bolile de marmură gourami pot avea o predispoziție genetică. Rezultatele cercetărilor confirmă faptul că această boală se găsește cel mai adesea la rude.

Manifestări și simptome

Sigiliile care apar în oase, înlocuind treptat măduva osoasă. Ca rezultat, trombocitopenia, anemia, necroza aseptica, procesul hematopoietic in afara maduvei osoase, in ficat, splina, noduri ale sistemului limfatic, incepe la adulti si copii, provocand o crestere a acestor sisteme si organe.

Persoanele cu boală de marmură (ICD 10) au o densitate crescută și, în același timp, fragilitate osoasă, precum și necroză, ceea ce duce la fracturi (cel mai adesea fracturi ale oaselor de șold).

Simptomele bolii

  • La copii, datorită faptului că fălcile sunt sclerotice, există o încălcare a dezvoltării și dentiției.
  • La bolnavi, osteopetroza provoacă apariția cariilor.
  • Durere la nivelul membrelor.
  • Oboseală în timpul mersului.
  • Fracturi osoase patologice și necroză aseptică.
  • Anemia anchimică, ca urmare a întăririi cavităților, în care există o substanță osoasă roșie responsabilă de procesul hematopoietic.
  • Ficat mărit, splină și noduri ale sistemului limfatic.
  • Deformarea oaselor maxilarului, craniului și sternului.
  • Copiii în vârstă de un an pot prezenta hidrocefalie. O astfel de abatere duce la faptul că copilul are o dezvoltare lentă.
  • Insuficiență vizuală probabilă datorată comprimării nervului optic în canalul afectat.

Semne ale bolii

Boala de marmură (boala de marmură gourami) în funcție de gradul de dezvoltare a abaterilor patologice este împărțită în două forme.

Osteopetroza precoce este mai frecventă la copii. Boala se caracterizează prin dezvoltarea lentă a oaselor și fălcilor, precum și a altor patologii, cum ar fi, de exemplu, necroza, care poate fi fatală.

Forma tardivă a bolii, ca regulă, se manifestă într-o epocă destul de matură. O boală cum ar fi gurami de marmură, fără simptome aparente. Aceasta poate fi determinată numai prin radiologie.

Trebuie remarcat faptul că în oasele care au lovit boala de marmură în stadiile incipiente, aspectul nu se schimbă. Dar, pe măsură ce boala se dezvoltă și patologia se deteriorează, apar procese de deformare și necroză.

diagnosticare

Pentru a afla cauzele unei boli cum ar fi gurami de marmură, se folosesc mai multe metode de diagnosticare:

  • Colectarea istoriei asociate (colectarea de informații și examinarea celor mai apropiați rude).
  • Examinarea cu raze X și, dacă este necesar, radionuclida. Dacă o persoană are o boală de marmură, atunci oasele au sigilii care nu sunt transparente pentru razele x.
  • Biochimia sângelui, care este necesară pentru a afla nivelul ionilor de calciu și fosfor, precum și numărul total de sânge.
  • RMN și CT, permițând studiul strat-cu-strat al oaselor afectate pentru a determina gradul de întărire.
  • Diagnosticul prenatal.

Metode de tratament

Până în prezent, nu există nici o terapie patogenetică care să poată vindeca complet osteopetroza. În același timp, specialiștii efectuează terapie simptomatică, care permite întărirea țesutului nervos și muscular, precum și a oaselor maxilarului, membrelor, sternului și așa mai departe.

Persoanele care au fost diagnosticate cu boală de marmură, experții recomandă să mănânce alimente care conțin cantități mari de vitamine (sucuri proaspete, legume, fructe, produse lactate). În plus, acestea sunt trimise pentru terapie fizică și masaj, precum și tratament spa. Dacă se observă necroza aseptică, se prescriu preparate care conțin fier. În cazuri critice, se efectuează operații de transfuzie a celulelor roșii din sânge.

Dacă apar fracturi osoase, se efectuează activități și operații clasice:

  • repoziționa;
  • impunerea de gips;
  • scheletul de tracțiune;
  • articulația articulară la nivelul fracturii gâtului femural;
  • cu leziuni ale oaselor piciorului, se efectuează osteotomie.

În cazul măsurilor preventive și tratamentului necesar pentru complicații la nivelul adecvat, boala are un rezultat pozitiv. Excepțiile sunt forme maligne, care duc la necroza țesutului mielogen.

Anemia, necroza aseptică sau septicomemia, care sunt cauzate de o fractură gravă a oaselor maxilare, membrelor, sternului sau inflamației cu o singură genă, pot duce la deces.

Cea mai eficientă modalitate de a trata o boală, cum ar fi marmură gourami, este operația de transplant de măduvă osoasă.

Măsuri preventive

Prevenirea guramelor de marmură are o anumită specificitate. Este necesar să ne amintim: dacă există rude care au o astfel de boală, atunci probabilitatea ca copilul să o moștenească este foarte mare. Există metode speciale de diagnostic care vă permit să determinați prezența bolii în uter. Nu sunt măsuri preventive, ci oferă posibilitatea de a alege cupluri care intenționează să aibă copii.

Măsurile profilactice includ monitorizarea constantă de către un chirurg ortoped, care controlează prezența anomaliilor și îl conduce la o operație de osteotomie corectivă. Osteotomia este o procedură care îmbunătățește funcționarea sistemului musculo-scheletal prin fracturi artificiale, care permite oaselor să ocupe o poziție optimă.

Cititi Mai Multe Despre Convulsii

Picioarele și talpa picioarelor: ce trebuie făcut dacă doare să meargă

O persoană care simte durerea se simte foarte neplăcută. Indiferent ce face, fiecare mișcare devine foarte dureroasă pentru el. Mai ales neplăcut pentru el este mersul pe jos, ceea ce aduce durere de ură.


Bandă de opt picior

Cum să împletiți corect capul Cum să împletiți pieptul corect Cum să împletiți corect stomacul Cum să împletiți corect brațul Cum să legați corect piciorulReîntoarcerea bandajului pe piciorSe fac 1-2 tururi in jurul tijei deasupra gleznei.